中国性科学
中國性科學
중국성과학
THE CHINESE JOURNAL OF HUMAN SEXUALITY
2014年
7期
75-78
,共4页
Y染色体缺失%男性不育%无精子因子
Y染色體缺失%男性不育%無精子因子
Y염색체결실%남성불육%무정자인자
Y chromosome microdeletion%Male infertility%Azoospermia factor
近年的研究热点显示Y染色体遗传缺陷因素所致的男性生精障碍是不育的重要病因之一.人类基因组的成功测序认为Y染色体的同源性重组是微缺失的分子基础.现研究主要在AZF基因.现研究发现在Y染色体上的220个基因中,无精子症或少精子症患者位于Y染色体的长臂(Yq11)无精子因子(AZF)区的16个编码基因有缺失,是已知的导致男性不育的最主要的分子遗传病因.临床上常使用提纯周围血白细胞DNA加Y染色体特异性引物进行PCR扩增检测,为明确Y染色体基因的功能以及相互之间的联系及基因治疗奠定基础.
近年的研究熱點顯示Y染色體遺傳缺陷因素所緻的男性生精障礙是不育的重要病因之一.人類基因組的成功測序認為Y染色體的同源性重組是微缺失的分子基礎.現研究主要在AZF基因.現研究髮現在Y染色體上的220箇基因中,無精子癥或少精子癥患者位于Y染色體的長臂(Yq11)無精子因子(AZF)區的16箇編碼基因有缺失,是已知的導緻男性不育的最主要的分子遺傳病因.臨床上常使用提純週圍血白細胞DNA加Y染色體特異性引物進行PCR擴增檢測,為明確Y染色體基因的功能以及相互之間的聯繫及基因治療奠定基礎.
근년적연구열점현시Y염색체유전결함인소소치적남성생정장애시불육적중요병인지일.인류기인조적성공측서인위Y염색체적동원성중조시미결실적분자기출.현연구주요재AZF기인.현연구발현재Y염색체상적220개기인중,무정자증혹소정자증환자위우Y염색체적장비(Yq11)무정자인자(AZF)구적16개편마기인유결실,시이지적도치남성불육적최주요적분자유전병인.림상상상사용제순주위혈백세포DNA가Y염색체특이성인물진행PCR확증검측,위명학Y염색체기인적공능이급상호지간적련계급기인치료전정기출.
