CAJ | 학술논문

目的：探讨与先天性智力低下发生有关的遗传因素，为降低智力低下的发生提供预防措施。方法对268例先天性智力低下患儿进行病史调查、细胞遗传学分析、生化检查和系谱分析，并进行归因分析。结果单基因遗传引起的智力低下16例，占5.60％；染色体病引起的智力低下82例，占30.60％，其中Down综合征35例，Fra(X)综合征22例，其他染色体异常25例；多基因遗传引起的智力低下44例，占16.42％；原因不明的智力低下126例，占47.02％。结论先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制，遗传因素和环境因素对智力低下的发生都起着重要作用。
목적：탐토여선천성지력저하발생유관적유전인소，위강저지력저하적발생제공예방조시。방법대268례선천성지력저하환인진행병사조사、세포유전학분석、생화검사화계보분석，병진행귀인분석。결과단기인유전인기적지력저하16례，점5.60％；염색체병인기적지력저하82례，점30.60％，기중Down종합정35례，Fra(X)종합정22례，기타염색체이상25례；다기인유전인기적지력저하44례，점16.42％；원인불명적지력저하126례，점47.02％。결론선천성지력저하구유복잡적유전학병인화발병궤제，유전인소화배경인소대지력저하적발생도기착중요작용。