宁夏医学杂志
寧夏醫學雜誌
저하의학잡지
NINGXIA MEDICAL JOURNAL
2013年
7期
589-592,前插1
,共5页
崔丽娟%许飞%马荣%刘娟%白晓川
崔麗娟%許飛%馬榮%劉娟%白曉川
최려연%허비%마영%류연%백효천
急性白血病%基因%FMS样酪氨酸激酶3%核仁磷酸蛋白%基因突变%DNA测序
急性白血病%基因%FMS樣酪氨痠激酶3%覈仁燐痠蛋白%基因突變%DNA測序
급성백혈병%기인%FMS양락안산격매3%핵인린산단백%기인돌변%DNA측서
目的 研究成人急性白血病(AL)患者FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)及核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突变发生情况及临床意义.方法 采用PCR结合DNA测序技术分析65例初诊急性白血病(AL)患者骨髓单个核细胞中FLT3及NPM1基因突变发生情况.结果 在59例急性髓系白血病(AML)患者中检测到FLT3-ITD突变阳性10例(16.9%),NPM1突变阳性15例(25.4%),其中3例同时存在FLT3-ITD突变及NPM1基因突变;而在6例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中均未检测到FLT3-ITD突变或NPM1基因突变.两种突变均与初诊时中位WBC数、染色体正常核型比例及伴有特异性融合基因患者比例有相关关系(P＜0.05).FLT3-ITD+AML患者初诊时骨髓原始细胞比例高(P＜0.05),单纯NPM1+AML患者初诊时表现为BPC较高(P＜0.05)、免疫表型CD34阳性患者比例低(P＜0.05);FLT3-ITD突变阳性者化疗后有低缓解率趋势.结论 FLT3-ITD突变和NPM1基因突变是AML患者常见的基因突变类型.对初诊时高白细胞计数、血小板计数不低、骨髓原始细胞比例高、CD34阴性表型和正常核型的AML患者检测FLT3-ITD突变和NPM1突变,有利于临床判断预后和指导治疗.
目的 研究成人急性白血病(AL)患者FMS樣酪氨痠激酶3(FLT3)及覈仁燐痠蛋白(NPM1)基因突變髮生情況及臨床意義.方法 採用PCR結閤DNA測序技術分析65例初診急性白血病(AL)患者骨髓單箇覈細胞中FLT3及NPM1基因突變髮生情況.結果 在59例急性髓繫白血病(AML)患者中檢測到FLT3-ITD突變暘性10例(16.9%),NPM1突變暘性15例(25.4%),其中3例同時存在FLT3-ITD突變及NPM1基因突變;而在6例急性淋巴細胞白血病(ALL)患者中均未檢測到FLT3-ITD突變或NPM1基因突變.兩種突變均與初診時中位WBC數、染色體正常覈型比例及伴有特異性融閤基因患者比例有相關關繫(P＜0.05).FLT3-ITD+AML患者初診時骨髓原始細胞比例高(P＜0.05),單純NPM1+AML患者初診時錶現為BPC較高(P＜0.05)、免疫錶型CD34暘性患者比例低(P＜0.05);FLT3-ITD突變暘性者化療後有低緩解率趨勢.結論 FLT3-ITD突變和NPM1基因突變是AML患者常見的基因突變類型.對初診時高白細胞計數、血小闆計數不低、骨髓原始細胞比例高、CD34陰性錶型和正常覈型的AML患者檢測FLT3-ITD突變和NPM1突變,有利于臨床判斷預後和指導治療.
목적 연구성인급성백혈병(AL)환자FMS양락안산격매3(FLT3)급핵인린산단백(NPM1)기인돌변발생정황급림상의의.방법 채용PCR결합DNA측서기술분석65례초진급성백혈병(AL)환자골수단개핵세포중FLT3급NPM1기인돌변발생정황.결과 재59례급성수계백혈병(AML)환자중검측도FLT3-ITD돌변양성10례(16.9%),NPM1돌변양성15례(25.4%),기중3례동시존재FLT3-ITD돌변급NPM1기인돌변;이재6례급성림파세포백혈병(ALL)환자중균미검측도FLT3-ITD돌변혹NPM1기인돌변.량충돌변균여초진시중위WBC수、염색체정상핵형비례급반유특이성융합기인환자비례유상관관계(P＜0.05).FLT3-ITD+AML환자초진시골수원시세포비례고(P＜0.05),단순NPM1+AML환자초진시표현위BPC교고(P＜0.05)、면역표형CD34양성환자비례저(P＜0.05);FLT3-ITD돌변양성자화료후유저완해솔추세.결론 FLT3-ITD돌변화NPM1기인돌변시AML환자상견적기인돌변류형.대초진시고백세포계수、혈소판계수불저、골수원시세포비례고、CD34음성표형화정상핵형적AML환자검측FLT3-ITD돌변화NPM1돌변,유리우림상판단예후화지도치료.
