国际眼科杂志
國際眼科雜誌
국제안과잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
2013年
8期
1619-1621
,共3页
王涵%张天晓%吴迪%张劲松
王涵%張天曉%吳迪%張勁鬆
왕함%장천효%오적%장경송
常染色体显性遗传白内障%连锁分析%基因
常染色體顯性遺傳白內障%連鎖分析%基因
상염색체현성유전백내장%련쇄분석%기인
目的:对中国一个常染色体显性遗传先天性白内障家系(ADCC)的已知候选基因进行筛查以寻找致病位点.方法:收集一个ADCC家系的临床资料并采集静脉血.在24个已知与ADCC相关基因附近选择微卫星标记,利用Linkage软件Mlink软件包进行连锁分析计算Lod值.结果:此家系白内障类型为核性白内障,24个候选基因附近50个微卫星Lod值均小于0,微卫星所在区域与此家系致病基因无连锁关系.结论:此ADCC家系致病基因不是已知的与ADCC相关基因,可能是一个新的致病基因突变导致此家系疾病发生.
目的:對中國一箇常染色體顯性遺傳先天性白內障傢繫(ADCC)的已知候選基因進行篩查以尋找緻病位點.方法:收集一箇ADCC傢繫的臨床資料併採集靜脈血.在24箇已知與ADCC相關基因附近選擇微衛星標記,利用Linkage軟件Mlink軟件包進行連鎖分析計算Lod值.結果:此傢繫白內障類型為覈性白內障,24箇候選基因附近50箇微衛星Lod值均小于0,微衛星所在區域與此傢繫緻病基因無連鎖關繫.結論:此ADCC傢繫緻病基因不是已知的與ADCC相關基因,可能是一箇新的緻病基因突變導緻此傢繫疾病髮生.
목적:대중국일개상염색체현성유전선천성백내장가계(ADCC)적이지후선기인진행사사이심조치병위점.방법:수집일개ADCC가계적림상자료병채집정맥혈.재24개이지여ADCC상관기인부근선택미위성표기,이용Linkage연건Mlink연건포진행련쇄분석계산Lod치.결과:차가계백내장류형위핵성백내장,24개후선기인부근50개미위성Lod치균소우0,미위성소재구역여차가계치병기인무련쇄관계.결론:차ADCC가계치병기인불시이지적여ADCC상관기인,가능시일개신적치병기인돌변도치차가계질병발생.
