国际眼科杂志
國際眼科雜誌
국제안과잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
2013年
8期
1564-1568
,共5页
先天性白内障%基因%突变
先天性白內障%基因%突變
선천성백내장%기인%돌변
任何影响晶状体透明性的因素均可导致白内障.由于先天性白内障阻挡视通路,阻碍视觉发育,可能会导致终生弱视,所以先天性白内障的早期诊断与治疗尤为重要.将近一半的先天性白内障与遗传有关,白内障可以孤立存在,也可以合并眼部其他异常,或者作为多系统综合征的一部分.基因技术的发展和连锁分析的应用,大大提高了先天性白内障致病基因筛查和定位的效率,对发病机制的认识日渐清晰.到目前为止已发现三十多种致病基因和上百个突变位点与先天性白内障有关.本文就这些致病基因的研究进展进行综述.
任何影響晶狀體透明性的因素均可導緻白內障.由于先天性白內障阻擋視通路,阻礙視覺髮育,可能會導緻終生弱視,所以先天性白內障的早期診斷與治療尤為重要.將近一半的先天性白內障與遺傳有關,白內障可以孤立存在,也可以閤併眼部其他異常,或者作為多繫統綜閤徵的一部分.基因技術的髮展和連鎖分析的應用,大大提高瞭先天性白內障緻病基因篩查和定位的效率,對髮病機製的認識日漸清晰.到目前為止已髮現三十多種緻病基因和上百箇突變位點與先天性白內障有關.本文就這些緻病基因的研究進展進行綜述.
임하영향정상체투명성적인소균가도치백내장.유우선천성백내장조당시통로,조애시각발육,가능회도치종생약시,소이선천성백내장적조기진단여치료우위중요.장근일반적선천성백내장여유전유관,백내장가이고립존재,야가이합병안부기타이상,혹자작위다계통종합정적일부분.기인기술적발전화련쇄분석적응용,대대제고료선천성백내장치병기인사사화정위적효솔,대발병궤제적인식일점청석.도목전위지이발현삼십다충치병기인화상백개돌변위점여선천성백내장유관.본문취저사치병기인적연구진전진행종술.
