医学综述
醫學綜述
의학종술
MEDICAL RECAPITULATE
2013年
15期
2722-2725
,共4页
脊髓小脑性共济失调%基因表达%临床表现
脊髓小腦性共濟失調%基因錶達%臨床錶現
척수소뇌성공제실조%기인표체%림상표현
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统退行性疾病,至今已发现了30余种基因亚型,多数是由于致病基因内存在三核苷酸重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体.这类疾病临床症状复杂,具有明显的临床变异性和遗传异质性,分子遗传学的研究有助于明确诊断.该文对SCAs的各种亚型、疾病的发病机制和临床表现进行综述.
脊髓小腦性共濟失調(SCAs)是一類由于遺傳因素造成的單基因神經繫統退行性疾病,至今已髮現瞭30餘種基因亞型,多數是由于緻病基因內存在三覈苷痠重複片段異常擴增,導緻含有多聚穀氨酰胺鏈的突變蛋白在細胞覈內沉積形成覈內包涵體.這類疾病臨床癥狀複雜,具有明顯的臨床變異性和遺傳異質性,分子遺傳學的研究有助于明確診斷.該文對SCAs的各種亞型、疾病的髮病機製和臨床錶現進行綜述.
척수소뇌성공제실조(SCAs)시일류유우유전인소조성적단기인신경계통퇴행성질병,지금이발현료30여충기인아형,다수시유우치병기인내존재삼핵감산중복편단이상확증,도치함유다취곡안선알련적돌변단백재세포핵내침적형성핵내포함체.저류질병림상증상복잡,구유명현적림상변이성화유전이질성,분자유전학적연구유조우명학진단.해문대SCAs적각충아형、질병적발병궤제화림상표현진행종술.
