CAJ | 학술논문

广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因多态性及单倍型分析
엄서오주적한족α-지중해빈혈환자HLA-A、B등위기인다태성급단배형분석
Allele polymorphism and haplotypes of HLA-A and B in the patients with α-thalassemia from Wuzhou Han population

万方数据

内科內科 내과
INTERNAL MEDICINE OF CHINA
2013年 3期 229-232 ,共4页

李军%陆爱英%刘晓春%陈秀勤%李传杰%马宇毅%黄德旺%李海凤%汤敏中

리군%륙애영%류효춘%진수근%리전걸%마우의%황덕왕%리해봉%탕민중

地中海贫血%人类白细胞抗原%等位基因频率%单倍型%多态性地中海貧血%人類白細胞抗原%等位基因頻率%單倍型%多態性
지중해빈혈%인류백세포항원%등위기인빈솔%단배형%다태성

目的分析广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者人类白细胞抗原(HIA)-A、B在高分辨基因分型水平上的等位基因多态性和单倍型的分布特征.方法采用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-SBT),对广西梧州籍汉族117例α-地中海贫血患者的HLA-A、B位点进行高分辨基因分型,用直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin V3.5软件,以最大似然法分析单倍型频率.结果在117例α-地中海贫血患者中共检出高分辨HLA-A等位基因17个,HLA-B等位基因33个.A位点等位基因频率最高的是A* 11:01 (27.35％),B位点等位基因频率最高的是B*40:01 (15.38％)和B *46:01(14.96％).频率最高的HLA-A-B单倍型有A*33:03-B*58:01(11.49％)、A*02:07-B*46:01 (8.33％)、A* 11:01-B* 40:01 (6.34％).连锁不平衡最显著的单倍型是A*33:03-B*58:01、A*02:07-B *46:01、A*74:02-B*51:01、A*02:03-B*38:02、A*11:02-B*27:04.结论广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因具有较高的多态性,其双座位单倍型具有地区性遗传特征.
목적 분석엄서오주적한족α-지중해빈혈환자인류백세포항원(HIA)-A、B재고분변기인분형수평상적등위기인다태성화단배형적분포특정.방법 채용취합매련반응-직접측서분형법(PCR-SBT),대엄서오주적한족117례α-지중해빈혈환자적HLA-A、B위점진행고분변기인분형,용직접계수법계산등위기인빈솔,응용Arlequin V3.5연건,이최대사연법분석단배형빈솔.결과 재117례α-지중해빈혈환자중공검출고분변HLA-A등위기인17개,HLA-B등위기인33개.A위점등위기인빈솔최고적시A* 11:01 (27.35％),B위점등위기인빈솔최고적시B*40:01 (15.38％)화B *46:01(14.96％).빈솔최고적HLA-A-B단배형유A*33:03-B*58:01(11.49％)、A*02:07-B*46:01 (8.33％)、A* 11:01-B* 40:01 (6.34％).련쇄불평형최현저적단배형시A*33:03-B*58:01、A*02:07-B *46:01、A*74:02-B*51:01、A*02:03-B*38:02、A*11:02-B*27:04.결론 엄서오주적한족α-지중해빈혈환자HLA-A、B등위기인구유교고적다태성,기쌍좌위단배형구유지구성유전특정.