中华老年心脑血管病杂志
中華老年心腦血管病雜誌
중화노년심뇌혈관병잡지
CHINESE JOURNAL OF GERIATRIC CARDIOVASCULAR AND CEREBROVASCULAR DISEASES
2013年
7期
744-747
,共4页
冯秀丽%杨忠伟%范新平%曹旭东
馮秀麗%楊忠偉%範新平%曹旭東
풍수려%양충위%범신평%조욱동
尼曼-皮克病%基因型%氨基酸序列%突变%骨髓移植%杂合子
尼曼-皮剋病%基因型%氨基痠序列%突變%骨髓移植%雜閤子
니만-피극병%기인형%안기산서렬%돌변%골수이식%잡합자
目的 对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)患者及家系的NPC1和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系.方法 采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测.结果 2例患者在NPC1基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常.结论 NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显.因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素.
目的 對2例老年C型尼曼-皮剋病(Niemann-Pick disease type C,NPC)患者及傢繫的NPC1和NPC2基因進行測序,分析基因型與錶型關繫.方法 採集2例NPC患者及傢繫外週血,提取基因組DNA,進行引物設計擴增,直接基因測序檢測.結果 2例患者在NPC1基因6號外顯子髮現1箇雜閤子位點A644G(H215R),導緻第215位氨基痠由His突變為Arg;18號外顯子髮現1箇雜閤子位點N931N(C2793T),氨基痠編碼沒有改變;2例傢繫其他成員未髮現異常.結論 NPC患者具有典型NPC臨床特徵,在基因水平上髮現,相關基因突變位點或新的突變位點,但傢繫基因特徵不明顯.因此,對于老年NPC患者或存在其他緻病因素.
목적 대2례노년C형니만-피극병(Niemann-Pick disease type C,NPC)환자급가계적NPC1화NPC2기인진행측서,분석기인형여표형관계.방법 채집2례NPC환자급가계외주혈,제취기인조DNA,진행인물설계확증,직접기인측서검측.결과 2례환자재NPC1기인6호외현자발현1개잡합자위점A644G(H215R),도치제215위안기산유His돌변위Arg;18호외현자발현1개잡합자위점N931N(C2793T),안기산편마몰유개변;2례가계기타성원미발현이상.결론 NPC환자구유전형NPC림상특정,재기인수평상발현,상관기인돌변위점혹신적돌변위점,단가계기인특정불명현.인차,대우노년NPC환자혹존재기타치병인소.
