现代检验医学杂志
現代檢驗醫學雜誌
현대검험의학잡지
JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE
2013年
3期
21-23,26
,共4页
高IgM综合征%CD40LG基因%基因突变%生物信息学软件
高IgM綜閤徵%CD40LG基因%基因突變%生物信息學軟件
고IgM종합정%CD40LG기인%기인돌변%생물신식학연건
目的 对中国两个高IgM综合征(HIGM)家系进行基因突变检测,并应用生物信息学软件加以分析诊断.方法 该研究以2012年中国贵州省收治的两名HIGM先证者(男孩)及其家系成员为研究对象,对先证者的CD40LG,AICDA,CD40和UNG基因外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物经纯化后Sanger法测序.应用Mutation Surveyor软件检测序列图谱中所有的基因变异点,并运用Alamut软件预测变异的致病性.同时选取100位排除患有HIGM疾病健康者的DNA,作为基因多态性对照.结果 基因测序分析发现:第1例先证者为7岁男孩,其CD40LG基因第5外显子存在错义突变p.Gly167Arg(c.499G>C),该患者母亲携带此错义突变;第2例先证者为3岁男孩,其CD40LG基因第1外显子存在单碱基缺失c.114delG,导致39位后编码氨基酸发生移码突变,并在53位引入终止密码,形成截断型蛋白(p.Ser39GlnfsX14),患者母亲同样携带此突变.两个突变均未在100位排除患有HIGM疾病健康者中发现.结论 该研究建立了HIGM准确、简便的基因突变筛查办法,CD40LG基因c.114delG突变为国际上首次报道.
目的 對中國兩箇高IgM綜閤徵(HIGM)傢繫進行基因突變檢測,併應用生物信息學軟件加以分析診斷.方法 該研究以2012年中國貴州省收治的兩名HIGM先證者(男孩)及其傢繫成員為研究對象,對先證者的CD40LG,AICDA,CD40和UNG基因外顯子及其側翼序列進行擴增,PCR產物經純化後Sanger法測序.應用Mutation Surveyor軟件檢測序列圖譜中所有的基因變異點,併運用Alamut軟件預測變異的緻病性.同時選取100位排除患有HIGM疾病健康者的DNA,作為基因多態性對照.結果 基因測序分析髮現:第1例先證者為7歲男孩,其CD40LG基因第5外顯子存在錯義突變p.Gly167Arg(c.499G>C),該患者母親攜帶此錯義突變;第2例先證者為3歲男孩,其CD40LG基因第1外顯子存在單堿基缺失c.114delG,導緻39位後編碼氨基痠髮生移碼突變,併在53位引入終止密碼,形成截斷型蛋白(p.Ser39GlnfsX14),患者母親同樣攜帶此突變.兩箇突變均未在100位排除患有HIGM疾病健康者中髮現.結論 該研究建立瞭HIGM準確、簡便的基因突變篩查辦法,CD40LG基因c.114delG突變為國際上首次報道.
목적 대중국량개고IgM종합정(HIGM)가계진행기인돌변검측,병응용생물신식학연건가이분석진단.방법 해연구이2012년중국귀주성수치적량명HIGM선증자(남해)급기가계성원위연구대상,대선증자적CD40LG,AICDA,CD40화UNG기인외현자급기측익서렬진행확증,PCR산물경순화후Sanger법측서.응용Mutation Surveyor연건검측서렬도보중소유적기인변이점,병운용Alamut연건예측변이적치병성.동시선취100위배제환유HIGM질병건강자적DNA,작위기인다태성대조.결과 기인측서분석발현:제1례선증자위7세남해,기CD40LG기인제5외현자존재착의돌변p.Gly167Arg(c.499G>C),해환자모친휴대차착의돌변;제2례선증자위3세남해,기CD40LG기인제1외현자존재단감기결실c.114delG,도치39위후편마안기산발생이마돌변,병재53위인입종지밀마,형성절단형단백(p.Ser39GlnfsX14),환자모친동양휴대차돌변.량개돌변균미재100위배제환유HIGM질병건강자중발현.결론 해연구건립료HIGM준학、간편적기인돌변사사판법,CD40LG기인c.114delG돌변위국제상수차보도.
