CAJ | 학술논문

目的检测缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因第12外显子C1772T和G1790A单核苷酸多态性等位基因频率及其组合基因型分布特征,以探讨缺氧诱导因子-1α基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法选择COPD患者(病例组)120例和健康对照者(对照组)112例,利用PCR-RFLP技术检测两组人群HIF-1α基因C1772T和G1790A的多态性分布.结果经Hardy-Weinberg平衡法检测,HIF-1α基因位点在病例组和对照组中具有群体代表性.病例组HIF-1α基因C1772T的CC、CT、TT 3种基因型分布频率分别为87.5%、12.5%、0.0%,对照组分别为93.8%、6.2%、0.0%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组C、T等位基因分布频率分别为93.8%、6.2%,对照组分别为96.9%、3.1%,两组比较差异也无统计学意义(P>0.05).病例组HIF-1α基因G1790A的GG、GA、AA 3种基因型分布频率分别为96.7%、3.3%、0.0%,对照组分别为90.2%、9.8%、0.0%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).病例组G、A等位基因的分布频率分别为98.4%、1.6%,对照组分别为95.1%、4.9%,两组比较差异也有统计学意义(P<0.05).结论 HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性可能与我国南方汉族人群COPD的易感性无关,而HIF-1α基因G1790A单核苷酸多态性则可能与我国南方汉族人群COPD的易感性有关,HIF-1α基因SNP/G1790A的变异可能会降低COPD患者的发病风险.
목적 검측결양유도인자-1α(HIF-1α)기인제12외현자C1772T화G1790A단핵감산다태성등위기인빈솔급기조합기인형분포특정,이탐토결양유도인자-1α기인다태성여만성조새성폐질병(COPD)역감성적관계.방법 선택COPD환자(병례조)120례화건강대조자(대조조)112례,이용PCR-RFLP기술검측량조인군HIF-1α기인C1772T화G1790A적다태성분포.결과 경Hardy-Weinberg평형법검측,HIF-1α기인위점재병례조화대조조중구유군체대표성.병례조HIF-1α기인C1772T적CC、CT、TT 3충기인형분포빈솔분별위87.5%、12.5%、0.0%,대조조분별위93.8%、6.2%、0.0%,량조비교차이무통계학의의(P>0.05);병례조C、T등위기인분포빈솔분별위93.8%、6.2%,대조조분별위96.9%、3.1%,량조비교차이야무통계학의의(P>0.05).병례조HIF-1α기인G1790A적GG、GA、AA 3충기인형분포빈솔분별위96.7%、3.3%、0.0%,대조조분별위90.2%、9.8%、0.0%,량조비교차이유통계학의의(P<0.05).병례조G、A등위기인적분포빈솔분별위98.4%、1.6%,대조조분별위95.1%、4.9%,량조비교차이야유통계학의의(P<0.05).결론 HIF-1α기인C1772T단핵감산다태성가능여아국남방한족인군COPD적역감성무관,이HIF-1α기인G1790A단핵감산다태성칙가능여아국남방한족인군COPD적역감성유관,HIF-1α기인SNP/G1790A적변이가능회강저COPD환자적발병풍험.