Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症易感基因UNC13D参与同源重组修复
Ⅲ형가족성서혈세포성림파조직세포증생증역감기인UNC13D삼여동원중조수복
Type Ⅲ Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Susceptibility Gene UNC13D Involves in Homologous Recombination Repair
  • 万方数据
    中国实验血液学杂志 중국실험혈액학잡지
    JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
    2013年 3期 692-695 ,共4页

    常丽贤%曾慧敏%周全全%高敏%魏蔚%周剑峰%安文彬%袁卫平%竺晓凡

    상려현%증혜민%주전전%고민%위위%주검봉%안문빈%원위평%축효범

    Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症%UNC13D基因%DNA双链断裂%同源重组修复 Ⅲ型傢族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥%UNC13D基因%DNA雙鏈斷裂%同源重組脩複
    Ⅲ형가족성서혈세포성림파조직세포증생증%UNC13D기인%DNA쌍련단렬%동원중조수복
    type 3 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis%UNC13D gene%DNA double-strand break%homologous recombination repair
    本研究从DNA双链断裂同源重组修复角度探讨UNC13D(秀丽新小杆线虫)基因参与Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3,FHL3)的发病机制.利用DNA同源重组修复方法,检测正常对照组及UNC13D基因下调后DR-U2OS细胞同源重组修复率的变化情况,并研究此基因的相关功能.结果表明:下调DR-U2OS细胞的UNC13D基因表达后,同源重组修复率较正常对照组明显下降,且差异有统计学意义(P＜0.05),提示UNC13D编码蛋白Munc13-4不仅参与到细胞毒颗粒的胞吐过程中,而且在DNA双链断裂修复中也起作用.结论:UNC13D基因突变可能通过抑制细胞毒颗粒的胞吐和降低DNA双链断裂后的同源重组修复率参与FHL3发病过程,这一研究结果为揭示FHL3的发病机制提供新的理论基础.
    본연구종DNA쌍련단렬동원중조수복각도탐토UNC13D(수려신소간선충)기인삼여Ⅲ형가족성서혈세포성림파조직세포증생증(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3,FHL3)적발병궤제.이용DNA동원중조수복방법,검측정상대조조급UNC13D기인하조후DR-U2OS세포동원중조수복솔적변화정황,병연구차기인적상관공능.결과표명:하조DR-U2OS세포적UNC13D기인표체후,동원중조수복솔교정상대조조명현하강,차차이유통계학의의(P＜0.05),제시UNC13D편마단백Munc13-4불부삼여도세포독과립적포토과정중,이차재DNA쌍련단렬수복중야기작용.결론:UNC13D기인돌변가능통과억제세포독과립적포토화강저DNA쌍련단렬후적동원중조수복솔삼여FHL3발병과정,저일연구결과위게시FHL3적발병궤제제공신적이론기출.
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