CAJ | 학술논문

本研究检测192例急性髓系白血病(AML)患者IDH2基因突变并探讨其临床特征.提取AML患者初发时外周血或骨髓单个核细胞基因组DNA,通过PCR扩增产物直接测序法检测IDH2基因第4号外显子第140及第172氨基酸突变情况,同时也检测FLT3/ITD,NPM1,CEBPA,c-kit,IDH1,WT1及Dnmt3a突变.结果显示,192例急性白血病患者中共发现IDH2基因突变14例,突变率7.29％,其中R140Q突变9例,R140W突变1例,R172K突变4例.14例IDH2突变患者9例为AML-M5型白血病,与其他类型白血病相比有统计学差异(P＜0.05).IDH2突变组患者的年龄、性别、白细胞数、血小板数、血红蛋白水平、骨髓原始细胞数与IDH2野生型组相比均无统计学意义(P＞0.05).免疫分型中,IDH2突变较野生型易表达CD34(P ＜0.05)和CD13(P ＜0.05),不易表达CD36 (P＜0.05).IDH2突变在正常核型中的突变率为8.47％ (5/59),与异常核型组比较无明显差异(P＞0.05)；7例合并FLT3/ITD阳性,与野生型比较有无明显差异(P =0.018)；5例合并Dnmt3a突变,与野生型有明显差异(P=0.001)；不易合并IDH1突变发生(P＜0.05).14例突变中仅1例合并BCR/ABL融合基因,说明其不易发生伴融合基因(P＜0.05).7例IDH2 R140突变患者中6例达诱导后完全缓解,较野生型高,但无统计学意义.结论:IDH2基因R140及R172突变在中国人急性髓系白血病发病率为7.29％,以R140Q突变为主,其在CN-AML中发生率为7.81％；IDH2突变易发生在AML-M5中,易表达CD34和CD13,不易表达CD36,易合并FLT3/ITD,Dnmt3a突变发生,不易伴IDH1突变及融合基因发生,对完全缓解率无明显影响.
본연구검측192례급성수계백혈병(AML)환자IDH2기인돌변병탐토기림상특정.제취AML환자초발시외주혈혹골수단개핵세포기인조DNA,통과PCR확증산물직접측서법검측IDH2기인제4호외현자제140급제172안기산돌변정황,동시야검측FLT3/ITD,NPM1,CEBPA,c-kit,IDH1,WT1급Dnmt3a돌변.결과현시,192례급성백혈병환자중공발현IDH2기인돌변14례,돌변솔7.29％,기중R140Q돌변9례,R140W돌변1례,R172K돌변4례.14례IDH2돌변환자9례위AML-M5형백혈병,여기타류형백혈병상비유통계학차이(P＜0.05).IDH2돌변조환자적년령、성별、백세포수、혈소판수、혈홍단백수평、골수원시세포수여IDH2야생형조상비균무통계학의의(P＞0.05).면역분형중,IDH2돌변교야생형역표체CD34(P ＜0.05)화CD13(P ＜0.05),불역표체CD36 (P＜0.05).IDH2돌변재정상핵형중적돌변솔위8.47％ (5/59),여이상핵형조비교무명현차이(P＞0.05)；7례합병FLT3/ITD양성,여야생형비교유무명현차이(P =0.018)；5례합병Dnmt3a돌변,여야생형유명현차이(P=0.001)；불역합병IDH1돌변발생(P＜0.05).14례돌변중부1례합병BCR/ABL융합기인,설명기불역발생반융합기인(P＜0.05).7례IDH2 R140돌변환자중6례체유도후완전완해,교야생형고,단무통계학의의.결론:IDH2기인R140급R172돌변재중국인급성수계백혈병발병솔위7.29％,이R140Q돌변위주,기재CN-AML중발생솔위7.81％；IDH2돌변역발생재AML-M5중,역표체CD34화CD13,불역표체CD36,역합병FLT3/ITD,Dnmt3a돌변발생,불역반IDH1돌변급융합기인발생,대완전완해솔무명현영향.