中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2013年
3期
601-606
,共6页
李玲%吕晓东%米瑞华%丁晶%陈琳%王倩%尹青松%胡杰英%范瑞华
李玲%呂曉東%米瑞華%丁晶%陳琳%王倩%尹青鬆%鬍傑英%範瑞華
리령%려효동%미서화%정정%진림%왕천%윤청송%호걸영%범서화
急性髓系白血病%NPM1突变%FLT3突变%C-KIT突变
急性髓繫白血病%NPM1突變%FLT3突變%C-KIT突變
급성수계백혈병%NPM1돌변%FLT3돌변%C-KIT돌변
acute myeloid leukemia%NPM1 mutation%FLT3 mutation%C-KIT mutation
本研究旨在评估NPM1、FLT3和C-KIT基因突变在急性髓系白血病(AML)患者中的发生频率和对预后的影响,并探讨这些突变与临床特点、细胞遗传学及生存情况的关系.对我院2010年8月至2012年10月收治的78例初治AML患者,采用PCR扩增产物直接测序法或毛细管电泳法检测NPM1、FLT3和C-KIT基因的突变情况,了解这些突变阳性患者的临床特征.结果显示,NPM1突变患者在AML中的发生率为14.1％；在正常核型AML中的发生率为26.7％.NPM1基因突变者发病年龄偏高(P＜0.05),外周血白细胞和血小板数高(P＜0.05),CD34低表达(P＜0.05),而在性别比例、骨髓原始细胞比例、血红蛋白浓度、CD117和HLA-DR表达水平、完全缓解(CR)率、总生存(OS)率、复发率方面差异无统计学意义(P＞0.05).78例AML患者中9例(11.5％)FLT3-ITD突变阳性,3例FLT3-TKD(3.8％)突变阳性,无同一患者同时发生这两种突变；FLT3-ITD突变者外周血白细胞和骨髓原始细胞比例较高(P＜0.05),总生存率偏低(P＜0.05),多见于正常核型(P＜0.05),而在性别比例、年龄、外周血血小板数、血红蛋白浓度、完全缓解率、复发率方面差异无统计学意义(P＞0.05).FLT3-TKD突变例数较少,未单独进行统计学分析.6例(7.7％) C-KIT突变阳性.C-KIT突变在异常核型AML中的发生率较高(P＜0.05),复发率较高(P＜0.05),总生存率较低(P＜0.05),而在性别、年龄、骨髓原始细胞比例、外周血象、完全缓解率方面差异无统计学意义(P＞0.05).结论:NPM1、FLT3和C-KIT突变检测有利于指导AML患者的治疗及预后评估.
本研究旨在評估NPM1、FLT3和C-KIT基因突變在急性髓繫白血病(AML)患者中的髮生頻率和對預後的影響,併探討這些突變與臨床特點、細胞遺傳學及生存情況的關繫.對我院2010年8月至2012年10月收治的78例初治AML患者,採用PCR擴增產物直接測序法或毛細管電泳法檢測NPM1、FLT3和C-KIT基因的突變情況,瞭解這些突變暘性患者的臨床特徵.結果顯示,NPM1突變患者在AML中的髮生率為14.1％；在正常覈型AML中的髮生率為26.7％.NPM1基因突變者髮病年齡偏高(P＜0.05),外週血白細胞和血小闆數高(P＜0.05),CD34低錶達(P＜0.05),而在性彆比例、骨髓原始細胞比例、血紅蛋白濃度、CD117和HLA-DR錶達水平、完全緩解(CR)率、總生存(OS)率、複髮率方麵差異無統計學意義(P＞0.05).78例AML患者中9例(11.5％)FLT3-ITD突變暘性,3例FLT3-TKD(3.8％)突變暘性,無同一患者同時髮生這兩種突變；FLT3-ITD突變者外週血白細胞和骨髓原始細胞比例較高(P＜0.05),總生存率偏低(P＜0.05),多見于正常覈型(P＜0.05),而在性彆比例、年齡、外週血血小闆數、血紅蛋白濃度、完全緩解率、複髮率方麵差異無統計學意義(P＞0.05).FLT3-TKD突變例數較少,未單獨進行統計學分析.6例(7.7％) C-KIT突變暘性.C-KIT突變在異常覈型AML中的髮生率較高(P＜0.05),複髮率較高(P＜0.05),總生存率較低(P＜0.05),而在性彆、年齡、骨髓原始細胞比例、外週血象、完全緩解率方麵差異無統計學意義(P＞0.05).結論:NPM1、FLT3和C-KIT突變檢測有利于指導AML患者的治療及預後評估.
본연구지재평고NPM1、FLT3화C-KIT기인돌변재급성수계백혈병(AML)환자중적발생빈솔화대예후적영향,병탐토저사돌변여림상특점、세포유전학급생존정황적관계.대아원2010년8월지2012년10월수치적78례초치AML환자,채용PCR확증산물직접측서법혹모세관전영법검측NPM1、FLT3화C-KIT기인적돌변정황,료해저사돌변양성환자적림상특정.결과현시,NPM1돌변환자재AML중적발생솔위14.1％；재정상핵형AML중적발생솔위26.7％.NPM1기인돌변자발병년령편고(P＜0.05),외주혈백세포화혈소판수고(P＜0.05),CD34저표체(P＜0.05),이재성별비례、골수원시세포비례、혈홍단백농도、CD117화HLA-DR표체수평、완전완해(CR)솔、총생존(OS)솔、복발솔방면차이무통계학의의(P＞0.05).78례AML환자중9례(11.5％)FLT3-ITD돌변양성,3례FLT3-TKD(3.8％)돌변양성,무동일환자동시발생저량충돌변；FLT3-ITD돌변자외주혈백세포화골수원시세포비례교고(P＜0.05),총생존솔편저(P＜0.05),다견우정상핵형(P＜0.05),이재성별비례、년령、외주혈혈소판수、혈홍단백농도、완전완해솔、복발솔방면차이무통계학의의(P＞0.05).FLT3-TKD돌변례수교소,미단독진행통계학분석.6례(7.7％) C-KIT돌변양성.C-KIT돌변재이상핵형AML중적발생솔교고(P＜0.05),복발솔교고(P＜0.05),총생존솔교저(P＜0.05),이재성별、년령、골수원시세포비례、외주혈상、완전완해솔방면차이무통계학의의(P＞0.05).결론:NPM1、FLT3화C-KIT돌변검측유리우지도AML환자적치료급예후평고.
