多发性脂囊瘤一家系临床调查及分子发病机制研究
다발성지낭류일가계림상조사급분자발병궤제연구
Clinical survey and molecular pathogenesis of steatocystoma multiplex in a pedigree
  • 万方数据
    中国药物与临床 중국약물여림상
    CHINESE REMEDIES & CLINICS
    2013年 6期 712-714 ,共3页

    任小蓉%黄德顺%魏文利%吴文中%廉翠红%王福喜%张华丽%谢倩

    임소용%황덕순%위문리%오문중%렴취홍%왕복희%장화려%사천

    角蛋白%突变%多发性脂囊瘤 角蛋白%突變%多髮性脂囊瘤
    각단백%돌변%다발성지낭류
    Keratin%Mutation%Steatocystoma multiplex
    目的 研究一多发性脂囊瘤(SM)家系KRT17基因的突变情况.方法 用聚合酶链反应(PCR)方法扩增家系中2例患者(先证者、先证者父亲)、家系中的2名健康者和与该家系无关的50名健康者的基因组DNA角蛋白K17的外显子l,PCR产物直接进行测序以检测突变.结果 在家系中2例患者的角蛋白K17基因第94位密码子由CGC突变为TGC,导致K171A区杂合错义突变R94C,即第94位精氨酸被半胱氨酸取代.而该家系中的2名健康者及与该家系无关的50名健康者未发现此突变.结论 在一中国人SM家系中检测到K17 1A区R94C突变.
    목적 연구일다발성지낭류(SM)가계KRT17기인적돌변정황.방법 용취합매련반응(PCR)방법확증가계중2례환자(선증자、선증자부친)、가계중적2명건강자화여해가계무관적50명건강자적기인조DNA각단백K17적외현자l,PCR산물직접진행측서이검측돌변.결과 재가계중2례환자적각단백K17기인제94위밀마자유CGC돌변위TGC,도치K171A구잡합착의돌변R94C,즉제94위정안산피반광안산취대.이해가계중적2명건강자급여해가계무관적50명건강자미발현차돌변.결론 재일중국인SM가계중검측도K17 1A구R94C돌변.
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