国际检验医学杂志
國際檢驗醫學雜誌
국제검험의학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2013年
10期
1310-1311
,共2页
β-地中海贫血%基因检测%高危人群
β-地中海貧血%基因檢測%高危人群
β-지중해빈혈%기인검측%고위인군
目的 应用基因诊断技术探讨高危β-珠蛋白生成障碍贫血(β-地中海)贫血人群的常见基因谱的分布特征.方法 用钦州地区980例高危β-地中海贫血的人群样本检测β-地中海贫血基因型,β-地中海贫血(检测中国人8种常见和9种稀少的突变位点)采用反向斑点杂交法.结果 检出β-地中海贫血166例,占16.94％；其中杂合子155例,占β-地中海贫血的93.37％,双重杂合子11例,占β-地贫的6.63％,无纯合子；共检出8种β-地中海贫血基因突变类型,其最常见的是βCD41-42,其次是CD17、IVS-2-654和-28;分别占β-地中海人数的38.55％、27.11％、11.44％和9.04％.结论 钦州地区是地贫高发区,应选择适当的检测方法对育龄人群进行大面积的地贫产前筛查,这对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用.
目的 應用基因診斷技術探討高危β-珠蛋白生成障礙貧血(β-地中海)貧血人群的常見基因譜的分佈特徵.方法 用欽州地區980例高危β-地中海貧血的人群樣本檢測β-地中海貧血基因型,β-地中海貧血(檢測中國人8種常見和9種稀少的突變位點)採用反嚮斑點雜交法.結果 檢齣β-地中海貧血166例,佔16.94％；其中雜閤子155例,佔β-地中海貧血的93.37％,雙重雜閤子11例,佔β-地貧的6.63％,無純閤子；共檢齣8種β-地中海貧血基因突變類型,其最常見的是βCD41-42,其次是CD17、IVS-2-654和-28;分彆佔β-地中海人數的38.55％、27.11％、11.44％和9.04％.結論 欽州地區是地貧高髮區,應選擇適噹的檢測方法對育齡人群進行大麵積的地貧產前篩查,這對優生優育、榦預地貧兒齣生有著重要作用.
목적 응용기인진단기술탐토고위β-주단백생성장애빈혈(β-지중해)빈혈인군적상견기인보적분포특정.방법 용흠주지구980례고위β-지중해빈혈적인군양본검측β-지중해빈혈기인형,β-지중해빈혈(검측중국인8충상견화9충희소적돌변위점)채용반향반점잡교법.결과 검출β-지중해빈혈166례,점16.94％；기중잡합자155례,점β-지중해빈혈적93.37％,쌍중잡합자11례,점β-지빈적6.63％,무순합자；공검출8충β-지중해빈혈기인돌변류형,기최상견적시βCD41-42,기차시CD17、IVS-2-654화-28;분별점β-지중해인수적38.55％、27.11％、11.44％화9.04％.결론 흠주지구시지빈고발구,응선택괄당적검측방법대육령인군진행대면적적지빈산전사사,저대우생우육、간예지빈인출생유착중요작용.
