CAJ | 학술논문

目的检测帕金森易感基因SNCA(rs356165、rs894278、rs4106153、rs7684318)4个单核苷酸多态性位点,分析在帕金森(PD)组与对照组人群基因频率的差异.方法采用SNapshot微测序技术分析对云南地区116例汉族PD患者和95例健康对照组进行基因SNCA 4个单核苷酸多态性位点分析,运用SHEsis软件进行连锁不平衡检验,SPSS13.0软件和等位基因频率、基因型频率比较,对比PD组与对照组之间频率的分布差异.结果 PD组和对照组SNCA基因rs356165、rs7684318等位基因分布、各基因型频率比较未存在差异性(等位基因P=0.29,x2=1.39;P=0.20,x2=1.57;基因型频率P=0.21,x2=3.11;P=0.22,x2=2.95).PD组和对照组SNCA基因rs894278、rs4106153等位基因分布比较差异有显著性(P=0.02,x2=1.59;P=0.003,x2=8.35).在rs894278位点各基因型频率比较差异无显著性(P=0.08,x2=4.96),而rs4106153各基因型频率比较差异有显著性(P=0.02,x2=7.11).结论云南省汉族人群中SNCA基因rs894278和rs4106153与PD显著相关,rs356165、rs7684318不与PD相关.rs894278位点的GG基因型和rs4106153位点AA基因型与PD的发病密切相关,可能是PD的发生的遗传性危险因素.
목적 검측파금삼역감기인SNCA(rs356165、rs894278、rs4106153、rs7684318)4개단핵감산다태성위점,분석재파금삼(PD)조여대조조인군기인빈솔적차이.방법 채용SNapshot미측서기술분석대운남지구116례한족PD환자화95례건강대조조진행기인SNCA 4개단핵감산다태성위점분석,운용SHEsis연건진행련쇄불평형검험,SPSS13.0연건화등위기인빈솔、기인형빈솔비교,대비PD조여대조조지간빈솔적분포차이.결과 PD조화대조조SNCA기인rs356165、rs7684318등위기인분포、각기인형빈솔비교미존재차이성(등위기인P=0.29,x2=1.39;P=0.20,x2=1.57;기인형빈솔P=0.21,x2=3.11;P=0.22,x2=2.95).PD조화대조조SNCA기인rs894278、rs4106153등위기인분포비교차이유현저성(P=0.02,x2=1.59;P=0.003,x2=8.35).재rs894278위점각기인형빈솔비교차이무현저성(P=0.08,x2=4.96),이rs4106153각기인형빈솔비교차이유현저성(P=0.02,x2=7.11).결론 운남성한족인군중SNCA기인rs894278화rs4106153여PD현저상관,rs356165、rs7684318불여PD상관.rs894278위점적GG기인형화rs4106153위점AA기인형여PD적발병밀절상관,가능시PD적발생적유전성위험인소.