CAJ | 학술논문

目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH).方法:提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA,利用高分辨率的微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)进行检测.结果:在本研究中的习惯性流产夫妇基因组上,未发现可能致病的LOH;而在习惯性流产女方基因组上,我们发现其12号染色体13.31区域有一个392kb大小的4拷贝的CNV,涉及的基因有CLEC4A,POU5F1P3,ZNF705A,FAM66C,FAM90A1,FAM86FP,LOC389634,CLEC6A,CLEC4D,其中CLEC4A,CLEC6A,CLEC4D等在人胎盘滋养层细胞中可检测到表达,主要分布在滋养层细胞表面,早孕期的绒毛及足月胎盘中也可检测到,足月胎盘中表达减少,考虑与炎症及免疫反应,细胞黏附,细胞间信号转导,糖蛋白转运有关.另外,其在胎盘滋养层细胞上的受体可能与HCV,HIV胎盘宫内感染有关.结论:研究表明,基因组的CNVs可能是不明原因习惯性流产的一个原因,高分辨率的aCGH芯片检测技术是一个很好的选择.
목적:심조불명원인습관성유산부부기인조미실형변화,포괄고패수변이(copy number variations,CNVs)급잡합성결실(loss of heterozygosity,LOH).방법:제취1대불명원인습관성유산부부기인조DNA,이용고분변솔적미진렬비교기인조잡교(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)진행검측.결과:재본연구중적습관성유산부부기인조상,미발현가능치병적LOH;이재습관성유산녀방기인조상,아문발현기12호염색체13.31구역유일개392kb대소적4고패적CNV,섭급적기인유CLEC4A,POU5F1P3,ZNF705A,FAM66C,FAM90A1,FAM86FP,LOC389634,CLEC6A,CLEC4D,기중CLEC4A,CLEC6A,CLEC4D등재인태반자양층세포중가검측도표체,주요분포재자양층세포표면,조잉기적융모급족월태반중야가검측도,족월태반중표체감소,고필여염증급면역반응,세포점부,세포간신호전도,당단백전운유관.령외,기재태반자양층세포상적수체가능여HCV,HIV태반궁내감염유관.결론:연구표명,기인조적CNVs가능시불명원인습관성유산적일개원인,고분변솔적aCGH심편검측기술시일개흔호적선택.