实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2014年
8期
1185-1188
,共4页
家族性原发性开角型青光眼%WDR36基因%基因突变
傢族性原髮性開角型青光眼%WDR36基因%基因突變
가족성원발성개각형청광안%WDR36기인%기인돌변
Familial primary open-angle glaucoma%WDR36 gene%Gene mutation
目的:研究一个江西籍原发性开角型青光眼(POAG)家系成员是否存在WDR36基因突变,探讨WDR36基因在该POAG家系发病中可能的作用.方法:经我院医学伦理委员会批准并遵循赫尔辛基宣言,收集家系成员静脉血或毛发标本.该POAG家系在世患者纳入实验A组,家系其他成员为实验B组,C组为正常对照组20人,提取出基因组DNA后应用PCR扩增,然后对PCR产物直接测序检测基因突变.结果:该家系中共发现6个突变包括2个新突变(Pro381 Pro、Gly549Arg)及4个已报道过的突变(Tyr216Pro、Ile264Val、Ala449Thr、Val727Val),其中Pro 381 Pro、Val727Val、Tyr216Pro、Ile264Val在三组间突变频率差异无统计学意义.Ala449Thr只在A组2人中检测出,与C组相比突变频率差异有统计学意义.Gly549Arg 在A组2人和B组3人中发现,未在C组检出,A组与C组相比突变频率差异有统计学意义,但B组与C组相比突变频率差异无统计学意义.结论:单独WDR36基因突变不足以引起POAG发病.WDR36基因是该家族性POAG的调节基因.
目的:研究一箇江西籍原髮性開角型青光眼(POAG)傢繫成員是否存在WDR36基因突變,探討WDR36基因在該POAG傢繫髮病中可能的作用.方法:經我院醫學倫理委員會批準併遵循赫爾辛基宣言,收集傢繫成員靜脈血或毛髮標本.該POAG傢繫在世患者納入實驗A組,傢繫其他成員為實驗B組,C組為正常對照組20人,提取齣基因組DNA後應用PCR擴增,然後對PCR產物直接測序檢測基因突變.結果:該傢繫中共髮現6箇突變包括2箇新突變(Pro381 Pro、Gly549Arg)及4箇已報道過的突變(Tyr216Pro、Ile264Val、Ala449Thr、Val727Val),其中Pro 381 Pro、Val727Val、Tyr216Pro、Ile264Val在三組間突變頻率差異無統計學意義.Ala449Thr隻在A組2人中檢測齣,與C組相比突變頻率差異有統計學意義.Gly549Arg 在A組2人和B組3人中髮現,未在C組檢齣,A組與C組相比突變頻率差異有統計學意義,但B組與C組相比突變頻率差異無統計學意義.結論:單獨WDR36基因突變不足以引起POAG髮病.WDR36基因是該傢族性POAG的調節基因.
목적:연구일개강서적원발성개각형청광안(POAG)가계성원시부존재WDR36기인돌변,탐토WDR36기인재해POAG가계발병중가능적작용.방법:경아원의학윤리위원회비준병준순혁이신기선언,수집가계성원정맥혈혹모발표본.해POAG가계재세환자납입실험A조,가계기타성원위실험B조,C조위정상대조조20인,제취출기인조DNA후응용PCR확증,연후대PCR산물직접측서검측기인돌변.결과:해가계중공발현6개돌변포괄2개신돌변(Pro381 Pro、Gly549Arg)급4개이보도과적돌변(Tyr216Pro、Ile264Val、Ala449Thr、Val727Val),기중Pro 381 Pro、Val727Val、Tyr216Pro、Ile264Val재삼조간돌변빈솔차이무통계학의의.Ala449Thr지재A조2인중검측출,여C조상비돌변빈솔차이유통계학의의.Gly549Arg 재A조2인화B조3인중발현,미재C조검출,A조여C조상비돌변빈솔차이유통계학의의,단B조여C조상비돌변빈솔차이무통계학의의.결론:단독WDR36기인돌변불족이인기POAG발병.WDR36기인시해가족성POAG적조절기인.
