CAJ | 학술논문

目的：探讨海南省屯昌县育龄夫妇β-地中海贫血(β-地贫)的基因分型及频率情况。方法以血液学表型MCV≤85f1的受检者为疑似地贫患者，应用荧光PCR溶解曲线法分别分析疑似地贫患者的β-基因突变类型。结果1000例受检样本中，经基因检测检出β-地贫基因阳性59例,检出率为5.90%。通过溶解曲线分析，发现5种常见类型：CD41/42(-TTCT)，-28(A＞G)，IVS -Ⅱ-654，CD71-72(+A)，CD17(A＞T)。结论海南省屯昌县β-地中海贫血携带率比较高，应加强该地区地贫婚前及孕前的筛查，以降低地贫重症患儿的出生，提高该地区人口质量。
목적：탐토해남성둔창현육령부부β-지중해빈혈(β-지빈)적기인분형급빈솔정황。방법이혈액학표형MCV≤85f1적수검자위의사지빈환자，응용형광PCR용해곡선법분별분석의사지빈환자적β-기인돌변류형。결과1000례수검양본중，경기인검측검출β-지빈기인양성59례,검출솔위5.90%。통과용해곡선분석，발현5충상견류형：CD41/42(-TTCT)，-28(A＞G)，IVS -Ⅱ-654，CD71-72(+A)，CD17(A＞T)。결론해남성둔창현β-지중해빈혈휴대솔비교고，응가강해지구지빈혼전급잉전적사사，이강저지빈중증환인적출생，제고해지구인구질량。