CAJ | 학술논문

目的：本研究旨在了解新生儿听力现状及GJB2（gap junction beta2）基因突变发生率。方法：在深圳市宝安区新生<br>　　儿中进行新生儿听力检查和GJB2基因突变检测。采用耳声发射的方法进行第一轮筛查。没有通过第一轮听力筛查新生儿在出生后42d将进行第二轮筛查。采集脐带血进行耳聋易感基因GJB2基因筛查。结果：在2109例接受第一轮筛查的新生儿中，53例出现左侧听力损失，42例右耳听力损失，31例双侧听力损失。经过第二轮耳声发射筛查后，这126例听力损失的新生儿中仅有2例存在听力损失。在GJB2基因筛查中，4例出现427C＞T纯合突变，20例出现235delC杂合突变。结论：听力和GJB2基因联合筛查是听力损失诊断的有效策略。
목적：본연구지재료해신생인은력현상급GJB2（gap junction beta2）기인돌변발생솔。방법：재심수시보안구신생<br>　　인중진행신생인은력검사화GJB2기인돌변검측。채용이성발사적방법진행제일륜사사。몰유통과제일륜은력사사신생인재출생후42d장진행제이륜사사。채집제대혈진행이롱역감기인GJB2기인사사。결과：재2109례접수제일륜사사적신생인중，53례출현좌측은력손실，42례우이은력손실，31례쌍측은력손실。경과제이륜이성발사사사후，저126례은력손실적신생인중부유2례존재은력손실。재GJB2기인사사중，4례출현427C＞T순합돌변，20례출현235delC잡합돌변。결론：은력화GJB2기인연합사사시은력손실진단적유효책략。