CAJ | 학술논문

目的：探讨孕早期绒毛染色体检查在产前诊断中的应用价值，了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系和镶嵌体情况。方法对103例具产前诊断指征的孕妇超声引导下进行经腹绒毛取材，经 QF - PCR 快速诊断与常规绒毛细胞培养并染色体 G 显带核型分析，出现镶嵌体时应用羊膜腔穿刺并常规羊水染色体检查。结果在行产前诊断的103例孕妇中，检出胎儿染色体异常核型30例，检出率为29.1％；其中早期超声异常55例中染色体异常23例，异常率为41.8％；镶嵌体3例。结论在高危孕妇中进行绒毛取材是产前诊断的重要方法，尤其在孕早期超声发现胎儿异常应及早进行产前诊断，发现镶嵌体时应结合临床，必要时进行羊水染色体检查。
목적：탐토잉조기융모염색체검사재산전진단중적응용개치，료해염색체이상핵형여산전진단지정적관계화양감체정황。방법대103례구산전진단지정적잉부초성인도하진행경복융모취재，경 QF - PCR 쾌속진단여상규융모세포배양병염색체 G 현대핵형분석，출현양감체시응용양막강천자병상규양수염색체검사。결과재행산전진단적103례잉부중，검출태인염색체이상핵형30례，검출솔위29.1％；기중조기초성이상55례중염색체이상23례，이상솔위41.8％；양감체3례。결론재고위잉부중진행융모취재시산전진단적중요방법，우기재잉조기초성발현태인이상응급조진행산전진단，발현양감체시응결합림상，필요시진행양수염색체검사。