急性髓系白血病CEBPA基因突变研究
급성수계백혈병CEBPA기인돌변연구
Analysis of CEBPA Mutation in Acute Myeloid Leukemia
  • 万方数据
    贵阳医学院学报 귀양의학원학보
    JOURNAL OF GUIYANG MEDICAL COLLEGE
    2014年 5期 652-656 ,共5页

    张艳%高华强%华海应%朱文艳%周晔%王志清%张苏江%仇红霞

    장염%고화강%화해응%주문염%주엽%왕지청%장소강%구홍하

    基因,CEBPA%突变%白血病,粒细胞,急性%核型分析%血小板 基因,CEBPA%突變%白血病,粒細胞,急性%覈型分析%血小闆
    기인,CEBPA%돌변%백혈병,립세포,급성%핵형분석%혈소판
    gene,CEBPA%mutation%leukemia,myeloid,acute%karyotype analysis%platelet
    目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者CEBPA基因突变的发生率,分析伴CEBPA突变的正常核型AML(NK-AML)患者的临床特征及预后.方法:80例AML初发患者,以基因组DNA为模板,分两段扩增整个CEBPA基因,扩增产物测序检测CEBPA突变,分析NK-AML中CEBPA突变型组及野生型组患者总生存(0S)、无事件生存(EFS).结果:检出CEBPA基因突变10例,突变率为12.5％ (10/80),均为M2型,核型正常;突变主要为N端移码突变和C端框内突变;CEBPA突变型组患者初诊时外周血小板计数明显低于野生型组,差异有统计学意义(P＜0.05),CEBPA突变型组患者OS、EFS与CEBPA野生型组,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:CEBPA基因突变多见于正常核型AML-M2患者,伴CEBPA突变患者初诊时外周血血小板计数较低,但不影响预后.
    목적:탐토급성수계백혈병(AML)환자CEBPA기인돌변적발생솔,분석반CEBPA돌변적정상핵형AML(NK-AML)환자적림상특정급예후.방법:80례AML초발환자,이기인조DNA위모판,분량단확증정개CEBPA기인,확증산물측서검측CEBPA돌변,분석NK-AML중CEBPA돌변형조급야생형조환자총생존(0S)、무사건생존(EFS).결과:검출CEBPA기인돌변10례,돌변솔위12.5％ (10/80),균위M2형,핵형정상;돌변주요위N단이마돌변화C단광내돌변;CEBPA돌변형조환자초진시외주혈소판계수명현저우야생형조,차이유통계학의의(P＜0.05),CEBPA돌변형조환자OS、EFS여CEBPA야생형조,차이무통계학의의(P＞0.05).결론:CEBPA기인돌변다견우정상핵형AML-M2환자,반CEBPA돌변환자초진시외주혈혈소판계수교저,단불영향예후.
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