中国保健营养（中旬刊）
中國保健營養（中旬刊）
중국보건영양（중순간）
China Hwalth Care & nutrition
2014年
6期
3899-3899
,共1页
宋庆梅%张晓%徐瑞
宋慶梅%張曉%徐瑞
송경매%장효%서서
婴儿%Citrin缺陷%低血糖
嬰兒%Citrin缺陷%低血糖
영인%Citrin결함%저혈당
目的：分析Citrin缺陷所导致的婴儿顽固性低血糖临床症状、实验室特点及预后情况。方法：分析在我院入院并最终确诊的Citrin缺陷病患儿症状、血串联质谱分析、基因序列分析特点并随访半年。结果：7例NICCD患儿血串联质谱结果分析提示所有患儿均有不同程度氨基酸水平异常，7例患儿基因突变类型为Ⅰ/Ⅰ5例，Ⅰ/Ⅲ2例。结论：SLC25A13基因的热点突变为Ⅰ/Ⅰ，对于婴儿顽固性低血糖不易纠正尤其伴黄疸、肝功能损伤、发育迟缓患儿可能对该病有积极提示作用，若能规范合理改变饮食则部分患儿预后较好。
目的：分析Citrin缺陷所導緻的嬰兒頑固性低血糖臨床癥狀、實驗室特點及預後情況。方法：分析在我院入院併最終確診的Citrin缺陷病患兒癥狀、血串聯質譜分析、基因序列分析特點併隨訪半年。結果：7例NICCD患兒血串聯質譜結果分析提示所有患兒均有不同程度氨基痠水平異常，7例患兒基因突變類型為Ⅰ/Ⅰ5例，Ⅰ/Ⅲ2例。結論：SLC25A13基因的熱點突變為Ⅰ/Ⅰ，對于嬰兒頑固性低血糖不易糾正尤其伴黃疸、肝功能損傷、髮育遲緩患兒可能對該病有積極提示作用，若能規範閤理改變飲食則部分患兒預後較好。
목적：분석Citrin결함소도치적영인완고성저혈당림상증상、실험실특점급예후정황。방법：분석재아원입원병최종학진적Citrin결함병환인증상、혈천련질보분석、기인서렬분석특점병수방반년。결과：7례NICCD환인혈천련질보결과분석제시소유환인균유불동정도안기산수평이상，7례환인기인돌변류형위Ⅰ/Ⅰ5례，Ⅰ/Ⅲ2례。결론：SLC25A13기인적열점돌변위Ⅰ/Ⅰ，대우영인완고성저혈당불역규정우기반황달、간공능손상、발육지완환인가능대해병유적겁제시작용，약능규범합리개변음식칙부분환인예후교호。
