CAJ | 학술논문

目的：研究不同临床背景（产前筛查高风险和临界风险）的孕妇接受染色体异常筛查方案的选择。方法选择温州地区6132名产前筛查高风险及临界风险孕妇，根据其临床背景分成7组，针对不同临床背景进行产前咨询，提供不同产前方案选择，包括无创DNA 检查（方法A）、羊水染色体细胞学检查（方法B）、脐血染色体细胞学检查（方法C）和羊水染色体荧光原位杂交法检查（方法D）。对产前诊断结果进行跟踪，以最终分娩后的胎儿标本染色体核型分析为标准，对比不同检测方法的诊断符合率。结果6132名孕妇中，选择方法A 检测1840例（30.0%），选择方法B 检查3080例（50.2%），选择方法C 检查960例（15.7%），选择方法D检查252例（4.1%）。羊水染色体细胞学检查、脐血染色体细胞学检查诊断、无创DNA 检查、羊水染色体荧光原位杂交法检查符合率分别为100%、100%、96.2%、87.5%。结论羊水染色体检查和脐血染色体检查诊断符合率高，但均存在一定的风险，产检染色体异常筛选可优先考虑选择无创诊断方法，但对于遗传疾病高风险的孕妇最好结合介入性染色体检查以确诊，可有效避免染色体异常胎儿的出生。
목적：연구불동림상배경（산전사사고풍험화림계풍험）적잉부접수염색체이상사사방안적선택。방법선택온주지구6132명산전사사고풍험급림계풍험잉부，근거기림상배경분성7조，침대불동림상배경진행산전자순，제공불동산전방안선택，포괄무창DNA 검사（방법A）、양수염색체세포학검사（방법B）、제혈염색체세포학검사（방법C）화양수염색체형광원위잡교법검사（방법D）。대산전진단결과진행근종，이최종분면후적태인표본염색체핵형분석위표준，대비불동검측방법적진단부합솔。결과6132명잉부중，선택방법A 검측1840례（30.0%），선택방법B 검사3080례（50.2%），선택방법C 검사960례（15.7%），선택방법D검사252례（4.1%）。양수염색체세포학검사、제혈염색체세포학검사진단、무창DNA 검사、양수염색체형광원위잡교법검사부합솔분별위100%、100%、96.2%、87.5%。결론양수염색체검사화제혈염색체검사진단부합솔고，단균존재일정적풍험，산검염색체이상사선가우선고필선택무창진단방법，단대우유전질병고풍험적잉부최호결합개입성염색체검사이학진，가유효피면염색체이상태인적출생。