中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2014年
3期
666-670
,共5页
高通量测序%单核苷酸变异%急性髓系白血病%AML-M2%转录组测序技术
高通量測序%單覈苷痠變異%急性髓繫白血病%AML-M2%轉錄組測序技術
고통량측서%단핵감산변이%급성수계백혈병%AML-M2%전록조측서기술
high throughput sequence%single nucleotide variation%acute myeloid leukemia%AML-M2%transcriptome sequencing technology
本研究旨在进一步阐明急性髓系白血病的发病机制,筛选新的肿瘤特异性突变.利用高通量测序的方法对1例初诊的部分分化型急性髓系白血病(AML-M2)患者发病期及缓解期外周血样本进行转录组测序,通过对初诊时和缓解后表达基因的比较,筛选可能与白血病发生相关的单核苷酸变异(SNV).结果表明:Reads在基因上分布均匀,覆盖完整,检测到大部分基因的表达.通过对SNV的筛选,共检测到29881个基因突变,包括28113个种系突变和752个体突变,其中编码区获得性突变11个(P＜0.05),包括ZRSR1、MLXIP、TLN1、LAP3、HK3.结论:高通量测序作为一种无偏的检测基因突变的新方法,可以发现肿瘤相关新突变.MLXIP可能是AML M2新的分子标志物.
本研究旨在進一步闡明急性髓繫白血病的髮病機製,篩選新的腫瘤特異性突變.利用高通量測序的方法對1例初診的部分分化型急性髓繫白血病(AML-M2)患者髮病期及緩解期外週血樣本進行轉錄組測序,通過對初診時和緩解後錶達基因的比較,篩選可能與白血病髮生相關的單覈苷痠變異(SNV).結果錶明:Reads在基因上分佈均勻,覆蓋完整,檢測到大部分基因的錶達.通過對SNV的篩選,共檢測到29881箇基因突變,包括28113箇種繫突變和752箇體突變,其中編碼區穫得性突變11箇(P＜0.05),包括ZRSR1、MLXIP、TLN1、LAP3、HK3.結論:高通量測序作為一種無偏的檢測基因突變的新方法,可以髮現腫瘤相關新突變.MLXIP可能是AML M2新的分子標誌物.
본연구지재진일보천명급성수계백혈병적발병궤제,사선신적종류특이성돌변.이용고통량측서적방법대1례초진적부분분화형급성수계백혈병(AML-M2)환자발병기급완해기외주혈양본진행전록조측서,통과대초진시화완해후표체기인적비교,사선가능여백혈병발생상관적단핵감산변이(SNV).결과표명:Reads재기인상분포균균,복개완정,검측도대부분기인적표체.통과대SNV적사선,공검측도29881개기인돌변,포괄28113개충계돌변화752개체돌변,기중편마구획득성돌변11개(P＜0.05),포괄ZRSR1、MLXIP、TLN1、LAP3、HK3.결론:고통량측서작위일충무편적검측기인돌변적신방법,가이발현종류상관신돌변.MLXIP가능시AML M2신적분자표지물.
