中华妇幼临床医学杂志（电子版）
中華婦幼臨床醫學雜誌（電子版）
중화부유림상의학잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY AND PEDIATRICS(ELECTRONIC VERSION)
2014年
3期
118-121
,共4页
产前诊断%微阵列分析%比较基因组杂交
產前診斷%微陣列分析%比較基因組雜交
산전진단%미진렬분석%비교기인조잡교
Prenatal diagnosis%Microarray analysis%Comparative genomic hybridization
染色体异常是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎和其他遗传性综合征的根本原因.产前诊断致力于早期发现和预防上述遗传病,以提高人口素质.20世纪70年代以来,染色体G显带核型分析技术是染色体病诊断和产前诊断的“金标准”,但其耗时长、分辨率低.为克服上述缺点,微阵列比较基因组杂交(ACGH)技术应运而生,该方法无论从检测速度、自动化程度、覆盖面和分辨率方面均较传统细胞遗传学方法有极大程度的提高.笔者拟就ACGH在产前诊断中的应用及其发展前景,综述如下.
染色體異常是導緻胎兒髮育遲緩、畸形、死胎和其他遺傳性綜閤徵的根本原因.產前診斷緻力于早期髮現和預防上述遺傳病,以提高人口素質.20世紀70年代以來,染色體G顯帶覈型分析技術是染色體病診斷和產前診斷的“金標準”,但其耗時長、分辨率低.為剋服上述缺點,微陣列比較基因組雜交(ACGH)技術應運而生,該方法無論從檢測速度、自動化程度、覆蓋麵和分辨率方麵均較傳統細胞遺傳學方法有極大程度的提高.筆者擬就ACGH在產前診斷中的應用及其髮展前景,綜述如下.
염색체이상시도치태인발육지완、기형、사태화기타유전성종합정적근본원인.산전진단치력우조기발현화예방상술유전병,이제고인구소질.20세기70년대이래,염색체G현대핵형분석기술시염색체병진단화산전진단적“금표준”,단기모시장、분변솔저.위극복상술결점,미진렬비교기인조잡교(ACGH)기술응운이생,해방법무론종검측속도、자동화정도、복개면화분변솔방면균교전통세포유전학방법유겁대정도적제고.필자의취ACGH재산전진단중적응용급기발전전경,종술여하.
