CAJ | 학술논문

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医学信息 의학신식
MEDICAL INFORMATION
2014年 18期 193-193,194 ,共2页

丁琰%段君凯%雷华平%周红平%许飞%陈霞%郭晨%黄春瑜

정염%단군개%뢰화평%주홍평%허비%진하%곽신%황춘유

Nkx2.5%先天性心脏病%基因突变%单核苷酸多态性 Nkx2.5%先天性心髒病%基因突變%單覈苷痠多態性
Nkx2.5%선천성심장병%기인돌변%단핵감산다태성

目的对先天性心脏病患者Nkx2.5基因进行突变观察及关联研究。方法分别对50例先天性心脏病病例及50例对照组Nkx2.5基因全部外显子扩增并测序。结果在Nkx2.5识别出了1个不改变氨基酸的单核甘酸多态，即c.63A>G多态，但此多态无统计学意义(>0.05)。结论 Nkx2.5基因的c.63A>G多态可能与CHD有关。
목적대선천성심장병환자Nkx2.5기인진행돌변관찰급관련연구。방법분별대50례선천성심장병병례급50례대조조Nkx2.5기인전부외현자확증병측서。결과재Nkx2.5식별출료1개불개변안기산적단핵감산다태，즉c.63A>G다태，단차다태무통계학의의(>0.05)。결론 Nkx2.5기인적c.63A>G다태가능여CHD유관。