CAJ | 학술논문

P53基因是重要的抑癌基因，人类50％以上的肿瘤与P53 基因突变有密切的关系，p53基因突变可加速细胞的恶性转化，并可导致其他癌基因的激活。P53基因外显子与内含子中至少可以检出20多个多态性位点。野生型P53参与了DNA 损伤修复、细胞周期调控、抑制血管生成等过程。目前研究发现，P53基因不同的多态性位点编码的蛋白质虽然为野生型蛋白，但可能影响其蛋白的功能，其中以基因的第4号外显子的第72位密码子（p53codon72）多态性与多种肿瘤的易感性相关密切而被广泛报道。P53基因的第4号外显子的第72位密码子（p53codon72）具有CGC/CCC的单核苷酸多态性，其编码的氨基酸残基分别为精氨酸（argine，Arg）和脯氨酸（proline，Pro），由此使得一些人群中携带的基因型为Arg/Arg 纯合型、Pro/Pro 纯合型与Pro/Arg杂合型三者之一。
P53기인시중요적억암기인，인류50％이상적종류여P53 기인돌변유밀절적관계，p53기인돌변가가속세포적악성전화，병가도치기타암기인적격활。P53기인외현자여내함자중지소가이검출20다개다태성위점。야생형P53삼여료DNA 손상수복、세포주기조공、억제혈관생성등과정。목전연구발현，P53기인불동적다태성위점편마적단백질수연위야생형단백，단가능영향기단백적공능，기중이기인적제4호외현자적제72위밀마자（p53codon72）다태성여다충종류적역감성상관밀절이피엄범보도。P53기인적제4호외현자적제72위밀마자（p53codon72）구유CGC/CCC적단핵감산다태성，기편마적안기산잔기분별위정안산（argine，Arg）화포안산（proline，Pro），유차사득일사인군중휴대적기인형위Arg/Arg 순합형、Pro/Pro 순합형여Pro/Arg잡합형삼자지일。