生殖医学杂志
生殖醫學雜誌
생식의학잡지
JOURNAL OF REPRODUCTIVE MEDICINE
2014年
8期
653-657
,共5页
王静%徐艳文%曾艳红%丁晨晖%徐建%周灿权
王靜%徐豔文%曾豔紅%丁晨暉%徐建%週燦權
왕정%서염문%증염홍%정신휘%서건%주찬권
巢式聚合酶链反应%多重置换扩增%β地中海贫血
巢式聚閤酶鏈反應%多重置換擴增%β地中海貧血
소식취합매련반응%다중치환확증%β지중해빈혈
Nested PCR%Multiple displacement amplification%β-thalassemia
目的 分析应用多重置换扩增技术(multiple displacement amplification,MDA)进行全基因组扩增的预处理是否影响β地中海贫血着床前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的准确效能. 方法 回顾性地分析2009年1月至2013年6月,因双方均为β地中海贫血携带者而行PGD治疗的周期资料,其中34个周期采用多重巢式聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术对单细胞进行诊断,另有38个周期行MDA进行全基因组扩增的预处理后,再结合反向斑点杂交技术进行诊断. 结果 两组患者在年龄、获卵数等实验室指标上无统计学差异.MDA组未检出(扩增失败)率为9.79％,低于行巢式PCR组的15.24％,而杂合子率46.33％则略高,但两种方法在诊断结果上并无统计学差异. 结论 应用MDA技术进行全基因组的预扩增可有效增加检测模板,实现多位点及多种疾病的诊断,而且不影响β地中海贫血地贫基因的诊断效能.
目的 分析應用多重置換擴增技術(multiple displacement amplification,MDA)進行全基因組擴增的預處理是否影響β地中海貧血著床前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的準確效能. 方法 迴顧性地分析2009年1月至2013年6月,因雙方均為β地中海貧血攜帶者而行PGD治療的週期資料,其中34箇週期採用多重巢式聚閤酶鏈反應(PCR)結閤反嚮斑點雜交技術對單細胞進行診斷,另有38箇週期行MDA進行全基因組擴增的預處理後,再結閤反嚮斑點雜交技術進行診斷. 結果 兩組患者在年齡、穫卵數等實驗室指標上無統計學差異.MDA組未檢齣(擴增失敗)率為9.79％,低于行巢式PCR組的15.24％,而雜閤子率46.33％則略高,但兩種方法在診斷結果上併無統計學差異. 結論 應用MDA技術進行全基因組的預擴增可有效增加檢測模闆,實現多位點及多種疾病的診斷,而且不影響β地中海貧血地貧基因的診斷效能.
목적 분석응용다중치환확증기술(multiple displacement amplification,MDA)진행전기인조확증적예처리시부영향β지중해빈혈착상전유전학진단(preimplantation genetic diagnosis,PGD)적준학효능. 방법 회고성지분석2009년1월지2013년6월,인쌍방균위β지중해빈혈휴대자이행PGD치료적주기자료,기중34개주기채용다중소식취합매련반응(PCR)결합반향반점잡교기술대단세포진행진단,령유38개주기행MDA진행전기인조확증적예처리후,재결합반향반점잡교기술진행진단. 결과 량조환자재년령、획란수등실험실지표상무통계학차이.MDA조미검출(확증실패)솔위9.79％,저우행소식PCR조적15.24％,이잡합자솔46.33％칙략고,단량충방법재진단결과상병무통계학차이. 결론 응용MDA기술진행전기인조적예확증가유효증가검측모판,실현다위점급다충질병적진단,이차불영향β지중해빈혈지빈기인적진단효능.
