生殖医学杂志
生殖醫學雜誌
생식의학잡지
JOURNAL OF REPRODUCTIVE MEDICINE
2014年
8期
649-652
,共4页
蔡莉蓉%戚红%祝建疆%杨锴%陈佳靓%曾雯%闻小慧%玄兆伶%肖飞
蔡莉蓉%慼紅%祝建疆%楊鍇%陳佳靚%曾雯%聞小慧%玄兆伶%肖飛
채리용%척홍%축건강%양개%진가정%증문%문소혜%현조령%초비
流产%绒毛%核型分析%高通量测序%拷贝数变异
流產%絨毛%覈型分析%高通量測序%拷貝數變異
유산%융모%핵형분석%고통량측서%고패수변이
Abortion%Villus%Karyotyping%Next-generation sequencing technique%Copy number variation
目的 初步探讨高通量测序技术在自然流产绒毛遗传学分析准确性和异常核型检出率中的作用. 方法 采用高通量测序和生物信息分析技术,选取常规染色体核型分析结果为46,XY的自然流产绒毛样本进行检测,比较两种检测结果的一致性及差异. 结果 (1)常规染色体核型分析技术:14例样本染色体核型分析结果均为46,XY.(2)高通量测序技术:14例样本染色体核型均为46,XY,有拷贝数变异(CNV)改变的占43％(6/14),能检测到250 kb～16.5 M染色体片段的改变.(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术检测时间短,对染色体结构异常有更高的检出率. 结论 高通量测序技术更敏感、高效,具有更高的染色体异常检出率.可作为常规染色体核型分析的补充检测手段.
目的 初步探討高通量測序技術在自然流產絨毛遺傳學分析準確性和異常覈型檢齣率中的作用. 方法 採用高通量測序和生物信息分析技術,選取常規染色體覈型分析結果為46,XY的自然流產絨毛樣本進行檢測,比較兩種檢測結果的一緻性及差異. 結果 (1)常規染色體覈型分析技術:14例樣本染色體覈型分析結果均為46,XY.(2)高通量測序技術:14例樣本染色體覈型均為46,XY,有拷貝數變異(CNV)改變的佔43％(6/14),能檢測到250 kb～16.5 M染色體片段的改變.(3)通過兩種檢測方法的比較,髮現高通量測序技術檢測時間短,對染色體結構異常有更高的檢齣率. 結論 高通量測序技術更敏感、高效,具有更高的染色體異常檢齣率.可作為常規染色體覈型分析的補充檢測手段.
목적 초보탐토고통량측서기술재자연유산융모유전학분석준학성화이상핵형검출솔중적작용. 방법 채용고통량측서화생물신식분석기술,선취상규염색체핵형분석결과위46,XY적자연유산융모양본진행검측,비교량충검측결과적일치성급차이. 결과 (1)상규염색체핵형분석기술:14례양본염색체핵형분석결과균위46,XY.(2)고통량측서기술:14례양본염색체핵형균위46,XY,유고패수변이(CNV)개변적점43％(6/14),능검측도250 kb～16.5 M염색체편단적개변.(3)통과량충검측방법적비교,발현고통량측서기술검측시간단,대염색체결구이상유경고적검출솔. 결론 고통량측서기술경민감、고효,구유경고적염색체이상검출솔.가작위상규염색체핵형분석적보충검측수단.
