中国计划生育学杂志
中國計劃生育學雜誌
중국계화생육학잡지
CHINESE JOURNAL OF FAMILY PLANNING
2014年
7期
443-447
,共5页
邱明慧%董国庆%陆喜燕%黄爱娣%李坚旭%谢建生
邱明慧%董國慶%陸喜燕%黃愛娣%李堅旭%謝建生
구명혜%동국경%륙희연%황애제%리견욱%사건생
矮小%多重探针连接依赖式扩增技术%生长激素受体%基因%多态性
矮小%多重探針連接依賴式擴增技術%生長激素受體%基因%多態性
왜소%다중탐침련접의뢰식확증기술%생장격소수체%기인%다태성
Short stature%Multiplex ligation-dependent probe amplification%Growth hormone receptor%Gene%Polymorphism
目的:探讨矮小儿童生长激素受体(GHR)基因的变异情况.方法:选择矮小儿童96例,其中生长激素缺乏症(GHD)67例、特发性矮小(ISS)29例,另选择生长发育正常儿童23例,采集外周血,应用多重探针连接依赖式扩增(MLPA)技术检测GHR基因10个外显子,并分析比较GHR外显子的基因型及等位基因频率分布情况.结果:GHR基因外显子1～10均未发现信号升高,外显子1、2和4～10也未发现信号降低或缺失等异常情况;GHR外显子3信号降低和缺失的发生率在GHD组分别为34.3％、1.5％,在ISS组为17.2％、3.4％,在正常对照组为26.1％、8.7％;3组儿童GHR外显子3的3种基因型及等位基因频率的差异均具有统计学意义.结论 GHR基因外显子3在矮小及正常儿童中均存在多态性,GHR基因对身高的影响及其生物学功能有待进一步探讨.
目的:探討矮小兒童生長激素受體(GHR)基因的變異情況.方法:選擇矮小兒童96例,其中生長激素缺乏癥(GHD)67例、特髮性矮小(ISS)29例,另選擇生長髮育正常兒童23例,採集外週血,應用多重探針連接依賴式擴增(MLPA)技術檢測GHR基因10箇外顯子,併分析比較GHR外顯子的基因型及等位基因頻率分佈情況.結果:GHR基因外顯子1～10均未髮現信號升高,外顯子1、2和4～10也未髮現信號降低或缺失等異常情況;GHR外顯子3信號降低和缺失的髮生率在GHD組分彆為34.3％、1.5％,在ISS組為17.2％、3.4％,在正常對照組為26.1％、8.7％;3組兒童GHR外顯子3的3種基因型及等位基因頻率的差異均具有統計學意義.結論 GHR基因外顯子3在矮小及正常兒童中均存在多態性,GHR基因對身高的影響及其生物學功能有待進一步探討.
목적:탐토왜소인동생장격소수체(GHR)기인적변이정황.방법:선택왜소인동96례,기중생장격소결핍증(GHD)67례、특발성왜소(ISS)29례,령선택생장발육정상인동23례,채집외주혈,응용다중탐침련접의뢰식확증(MLPA)기술검측GHR기인10개외현자,병분석비교GHR외현자적기인형급등위기인빈솔분포정황.결과:GHR기인외현자1～10균미발현신호승고,외현자1、2화4～10야미발현신호강저혹결실등이상정황;GHR외현자3신호강저화결실적발생솔재GHD조분별위34.3％、1.5％,재ISS조위17.2％、3.4％,재정상대조조위26.1％、8.7％;3조인동GHR외현자3적3충기인형급등위기인빈솔적차이균구유통계학의의.결론 GHR기인외현자3재왜소급정상인동중균존재다태성,GHR기인대신고적영향급기생물학공능유대진일보탐토.
