组织工程与重建外科杂志
組織工程與重建外科雜誌
조직공정여중건외과잡지
JOURNAL OF TISSUE ENGINEERING AND RECONSTRUCTIVE SURGERY
2014年
3期
173-176
,共4页
蔡天翼(综述)%柯荣湖%穆雄铮(审校)
蔡天翼(綜述)%柯榮湖%穆雄錚(審校)
채천익(종술)%가영호%목웅쟁(심교)
半面短小征%遗传学%临床表现%染色体%基因
半麵短小徵%遺傳學%臨床錶現%染色體%基因
반면단소정%유전학%림상표현%염색체%기인
Hemifacial microsomia%Genetics%Clinical manifestation%Chromosome%Gene
半面短小征是发病率仅次于唇腭裂的颅颌面畸形，临床表现多样，主要涉及颅眶部、耳部和下颌骨区域；发病方式以散发为主，但也有常染色体显性遗传的倾向。因此，利用分子遗传学方法定位致病染色体或基因成为当前研究重点。本文主要就半面短小综合征遗传学病因及临床表现的研究进展进行综述。
半麵短小徵是髮病率僅次于脣腭裂的顱頜麵畸形，臨床錶現多樣，主要涉及顱眶部、耳部和下頜骨區域；髮病方式以散髮為主，但也有常染色體顯性遺傳的傾嚮。因此，利用分子遺傳學方法定位緻病染色體或基因成為噹前研究重點。本文主要就半麵短小綜閤徵遺傳學病因及臨床錶現的研究進展進行綜述。
반면단소정시발병솔부차우진악렬적로합면기형，림상표현다양，주요섭급로광부、이부화하합골구역；발병방식이산발위주，단야유상염색체현성유전적경향。인차，이용분자유전학방법정위치병염색체혹기인성위당전연구중점。본문주요취반면단소종합정유전학병인급림상표현적연구진전진행종술。
