徐州医学院学报
徐州醫學院學報
서주의학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE XUZHOU
2014年
6期
403-406
,共4页
刘晓鸣%李瑞%薛颖%陈盛植%桑艳%赵家强
劉曉鳴%李瑞%薛穎%陳盛植%桑豔%趙傢彊
류효명%리서%설영%진성식%상염%조가강
难治性癫痫%儿童%遗传代谢异常%筛查
難治性癲癇%兒童%遺傳代謝異常%篩查
난치성전간%인동%유전대사이상%사사
intractable epilepsy%children%inherited metabolic disorder%screening
目的 探讨小儿难治性癫(痫)(IE)不同遗传代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗.方法 运用气相色谱-质谱(GC/MS)和串联质谱(MS/MS)技术对56例IE患儿尿和血标本进行包括氨基酸、有机酸及脂肪酸等代谢异常筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查.结果 56例IE患儿中,25例(44.6％)尿筛查异常,其中全面性发作6例(24.0％),部分性发作5例(20.0％),全面性或部分性等多种形式发作2例(8.0％),婴儿痉挛症12例(48.0％).46例IE患儿进行了血筛查,13例异常.27例尿或血筛查异常IE患儿中19例智力运动发育落后或倒退(70.4％),头颅影像学异常及脑干诱发电位异常各15例(55.6％),血生化、血气分析异常及异常家族史各6例(22.2％),肝功能异常及皮肤改变各5例(18.5％).11例(19.6％)IE患儿尿或血筛查结果呈典型改变,确诊为先天性遗传性代谢病.结论 遗传代谢异常为IE常见致病原因,尤以婴儿痉挛症多见.因此对IE患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查,以助早期诊断及治疗.
目的 探討小兒難治性癲(癇)(IE)不同遺傳代謝異常情況,以利早期進行病因及對癥治療.方法 運用氣相色譜-質譜(GC/MS)和串聯質譜(MS/MS)技術對56例IE患兒尿和血標本進行包括氨基痠、有機痠及脂肪痠等代謝異常篩查,併進行尿常規、肝功能、血生化、腦部影像學及腦榦聽、視覺誘髮電位等檢查.結果 56例IE患兒中,25例(44.6％)尿篩查異常,其中全麵性髮作6例(24.0％),部分性髮作5例(20.0％),全麵性或部分性等多種形式髮作2例(8.0％),嬰兒痙攣癥12例(48.0％).46例IE患兒進行瞭血篩查,13例異常.27例尿或血篩查異常IE患兒中19例智力運動髮育落後或倒退(70.4％),頭顱影像學異常及腦榦誘髮電位異常各15例(55.6％),血生化、血氣分析異常及異常傢族史各6例(22.2％),肝功能異常及皮膚改變各5例(18.5％).11例(19.6％)IE患兒尿或血篩查結果呈典型改變,確診為先天性遺傳性代謝病.結論 遺傳代謝異常為IE常見緻病原因,尤以嬰兒痙攣癥多見.因此對IE患兒應儘早進行先天性代謝異常篩查,以助早期診斷及治療.
목적 탐토소인난치성전(간)(IE)불동유전대사이상정황,이리조기진행병인급대증치료.방법 운용기상색보-질보(GC/MS)화천련질보(MS/MS)기술대56례IE환인뇨화혈표본진행포괄안기산、유궤산급지방산등대사이상사사,병진행뇨상규、간공능、혈생화、뇌부영상학급뇌간은、시각유발전위등검사.결과 56례IE환인중,25례(44.6％)뇨사사이상,기중전면성발작6례(24.0％),부분성발작5례(20.0％),전면성혹부분성등다충형식발작2례(8.0％),영인경련증12례(48.0％).46례IE환인진행료혈사사,13례이상.27례뇨혹혈사사이상IE환인중19례지력운동발육락후혹도퇴(70.4％),두로영상학이상급뇌간유발전위이상각15례(55.6％),혈생화、혈기분석이상급이상가족사각6례(22.2％),간공능이상급피부개변각5례(18.5％).11례(19.6％)IE환인뇨혹혈사사결과정전형개변,학진위선천성유전성대사병.결론 유전대사이상위IE상견치병원인,우이영인경련증다견.인차대IE환인응진조진행선천성대사이상사사,이조조기진단급치료.
