山西医科大学学报
山西醫科大學學報
산서의과대학학보
JOURNAL OF SHANXI MEDICAL UNIVERSITY
2014年
7期
557-560,667
,共5页
于军%铁茹%赵鸽%张学策%陈宝莹
于軍%鐵茹%趙鴿%張學策%陳寶瑩
우군%철여%조합%장학책%진보형
EPHB6%非小细胞肺癌%受体型酪氨酸蛋白激酶%突变
EPHB6%非小細胞肺癌%受體型酪氨痠蛋白激酶%突變
EPHB6%비소세포폐암%수체형락안산단백격매%돌변
EPHB6%non-small cell lung cancer%receptor tyrosine kinase%mutation
目的 筛查非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中EPHB6的体突变位点,并对突变的功能进行预测.方法 提取80例NSCLC患者肿瘤标本和3种NSCLC细胞系的基因组DNA,对EPHB6基因的整个编码区测序,所得结果与Genebank数据库比对,筛查得到EPHB6的突变位点.采用SIFT与Polyphen-2软件对目前所有已知的EPHB6体突变位点进行生物信息学预测. 结果 在80例NSCLC患者标本中发现3种新的EPHB6体突变位点(3例),即R52C、Q498H和915-917del各1例,突变发生率为3.8％.生物信息学预测结果为包括R52C在内的多种EPHB6突变可能损害EPHB6的功能.结论 NSCLC中频发EPHB6突变,这可能与肿瘤的发生与发展密切相关,但需要进一步的功能性研究来证实.
目的 篩查非小細胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中EPHB6的體突變位點,併對突變的功能進行預測.方法 提取80例NSCLC患者腫瘤標本和3種NSCLC細胞繫的基因組DNA,對EPHB6基因的整箇編碼區測序,所得結果與Genebank數據庫比對,篩查得到EPHB6的突變位點.採用SIFT與Polyphen-2軟件對目前所有已知的EPHB6體突變位點進行生物信息學預測. 結果 在80例NSCLC患者標本中髮現3種新的EPHB6體突變位點(3例),即R52C、Q498H和915-917del各1例,突變髮生率為3.8％.生物信息學預測結果為包括R52C在內的多種EPHB6突變可能損害EPHB6的功能.結論 NSCLC中頻髮EPHB6突變,這可能與腫瘤的髮生與髮展密切相關,但需要進一步的功能性研究來證實.
목적 사사비소세포폐암(non-small cell lung cancer,NSCLC)중EPHB6적체돌변위점,병대돌변적공능진행예측.방법 제취80례NSCLC환자종류표본화3충NSCLC세포계적기인조DNA,대EPHB6기인적정개편마구측서,소득결과여Genebank수거고비대,사사득도EPHB6적돌변위점.채용SIFT여Polyphen-2연건대목전소유이지적EPHB6체돌변위점진행생물신식학예측. 결과 재80례NSCLC환자표본중발현3충신적EPHB6체돌변위점(3례),즉R52C、Q498H화915-917del각1례,돌변발생솔위3.8％.생물신식학예측결과위포괄R52C재내적다충EPHB6돌변가능손해EPHB6적공능.결론 NSCLC중빈발EPHB6돌변,저가능여종류적발생여발전밀절상관,단수요진일보적공능성연구래증실.
