广西医科大学学报
廣西醫科大學學報
엄서의과대학학보
JOURNAL OF GUANGXI MEDICAL UNIVERSITY
2014年
3期
465-468
,共4页
新生儿%耳聋%听力筛查%聋病易感基因
新生兒%耳聾%聽力篩查%聾病易感基因
신생인%이롱%은력사사%롱병역감기인
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目的:探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的可行性及其意义.方法:收集广东茂名地区2011年1～9月正常出生的2 108例新生儿为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血采用基因测序检测线粒体DNA12S rRNA、GJB2基因和SLC26A4基因突变情况.结果:进行新生儿听力初筛有1 946例(92.3％),初筛未通过476例(24.5％),经过复筛后仍有22例(1.11％)未通过.13例在3个月龄时进行听力学诊断,最终确诊9例新生儿听力损失.32例(1.5％)存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中2例线粒体12SrRNAm.1555A＞G基因突变阳性,1例听力筛查通过,1例未通过;18例GJB2基因杂合突变,其中16例为GJB2基因c.235delC杂合突变,2例为GJB2基因c.299delAT杂合突变,听力筛查均通过;12例为SLC26A4基因IVS7 2A＞G杂合突变,11例听力筛查通过,1例未通过.结论:聋病易感基因筛查可以弥补新生儿听力筛查的不足,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿.
目的:探討新生兒聽力與聾病易感基因聯閤篩查的可行性及其意義.方法:收集廣東茂名地區2011年1～9月正常齣生的2 108例新生兒為研究對象,進行常規聽力篩查,同時採集臍帶血採用基因測序檢測線粒體DNA12S rRNA、GJB2基因和SLC26A4基因突變情況.結果:進行新生兒聽力初篩有1 946例(92.3％),初篩未通過476例(24.5％),經過複篩後仍有22例(1.11％)未通過.13例在3箇月齡時進行聽力學診斷,最終確診9例新生兒聽力損失.32例(1.5％)存在線粒體12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的變異,其中2例線粒體12SrRNAm.1555A＞G基因突變暘性,1例聽力篩查通過,1例未通過;18例GJB2基因雜閤突變,其中16例為GJB2基因c.235delC雜閤突變,2例為GJB2基因c.299delAT雜閤突變,聽力篩查均通過;12例為SLC26A4基因IVS7 2A＞G雜閤突變,11例聽力篩查通過,1例未通過.結論:聾病易感基因篩查可以瀰補新生兒聽力篩查的不足,可髮現部分聽力篩查不能髮現的高危耳聾新生兒和遲髮性耳聾新生兒.
목적:탐토신생인은력여롱병역감기인연합사사적가행성급기의의.방법:수집엄동무명지구2011년1～9월정상출생적2 108례신생인위연구대상,진행상규은력사사,동시채집제대혈채용기인측서검측선립체DNA12S rRNA、GJB2기인화SLC26A4기인돌변정황.결과:진행신생인은력초사유1 946례(92.3％),초사미통과476례(24.5％),경과복사후잉유22례(1.11％)미통과.13례재3개월령시진행은역학진단,최종학진9례신생인은력손실.32례(1.5％)존재선립체12SrRNA、GJB2기인화SLC26A4기인적변이,기중2례선립체12SrRNAm.1555A＞G기인돌변양성,1례은력사사통과,1례미통과;18례GJB2기인잡합돌변,기중16례위GJB2기인c.235delC잡합돌변,2례위GJB2기인c.299delAT잡합돌변,은력사사균통과;12례위SLC26A4기인IVS7 2A＞G잡합돌변,11례은력사사통과,1례미통과.결론:롱병역감기인사사가이미보신생인은력사사적불족,가발현부분은력사사불능발현적고위이롱신생인화지발성이롱신생인.
