中国伤残医学
中國傷殘醫學
중국상잔의학
CHINESE JOURNAL OF TRAUMA AND DISABILITY MEDICINE
2014年
16期
39-40
,共2页
基因筛查%新生儿%杂合子%耳聋
基因篩查%新生兒%雜閤子%耳聾
기인사사%신생인%잡합자%이롱
Genetic screening%Newborn%Heterozygotes%Deafness
目的：应用遗传性耳聋基因芯片对南通地区新生儿进行耳聋基因突变检测，统计常见耳聋突变的携带率，以期早发现、早诊断、早干预。方法：对478例在南通地区分娩活产新生儿出生后3天内采集足跟血用耳聋基因芯片检测国人常见4个耳聋基因9个位点，包括GJB2（35delG，176del16，235delC，299delAT），GJB3（538C＞T）， SLC26A4（2168A＞G，IVS7～2A＞G），线粒体12SrRNA （1494C＞T，1555A＞G）。结果：478例基因筛查，453例通过，16例GJB2阳性，其中235del 杂合突变15例，299delAT杂合突变1例；SLC26A4 IVS7～2A＞G杂合突变7例；GJB3538 C＞T杂合突变1例；线粒体12SrRNA 1494C＞T均质突变1例。结论：南通地区新生儿耳聋基因有一定的携带率，该筛查将有助于对潜在耳聋的发现及预防，具有良好的临床应用价值。
目的：應用遺傳性耳聾基因芯片對南通地區新生兒進行耳聾基因突變檢測，統計常見耳聾突變的攜帶率，以期早髮現、早診斷、早榦預。方法：對478例在南通地區分娩活產新生兒齣生後3天內採集足跟血用耳聾基因芯片檢測國人常見4箇耳聾基因9箇位點，包括GJB2（35delG，176del16，235delC，299delAT），GJB3（538C＞T）， SLC26A4（2168A＞G，IVS7～2A＞G），線粒體12SrRNA （1494C＞T，1555A＞G）。結果：478例基因篩查，453例通過，16例GJB2暘性，其中235del 雜閤突變15例，299delAT雜閤突變1例；SLC26A4 IVS7～2A＞G雜閤突變7例；GJB3538 C＞T雜閤突變1例；線粒體12SrRNA 1494C＞T均質突變1例。結論：南通地區新生兒耳聾基因有一定的攜帶率，該篩查將有助于對潛在耳聾的髮現及預防，具有良好的臨床應用價值。
목적：응용유전성이롱기인심편대남통지구신생인진행이롱기인돌변검측，통계상견이롱돌변적휴대솔，이기조발현、조진단、조간예。방법：대478례재남통지구분면활산신생인출생후3천내채집족근혈용이롱기인심편검측국인상견4개이롱기인9개위점，포괄GJB2（35delG，176del16，235delC，299delAT），GJB3（538C＞T）， SLC26A4（2168A＞G，IVS7～2A＞G），선립체12SrRNA （1494C＞T，1555A＞G）。결과：478례기인사사，453례통과，16례GJB2양성，기중235del 잡합돌변15례，299delAT잡합돌변1례；SLC26A4 IVS7～2A＞G잡합돌변7례；GJB3538 C＞T잡합돌변1례；선립체12SrRNA 1494C＞T균질돌변1례。결론：남통지구신생인이롱기인유일정적휴대솔，해사사장유조우대잠재이롱적발현급예방，구유량호적림상응용개치。
To apply of gene chip to detect mutation of deafness gene in the newborns in nantong area and calculating the carrying rate mutation of common deafness gene for early detection , diagnosis and intervention .Methods:Collecting 478 newborns'heel blood who borned within three days and detecting following nine loci of deafness genes with deafness gene chip :GJB2(35delG,176del16, 235delC,299delAT),GJB3 (538C>T), SLC26A4 (2168A>G,IVS7-2A>G),mitochondria 12SrRNA (1494C>T,1555A>G).Re-sults:Among 478 cases of genetic screening , 453 cases passed, 16 cases were found to be GJB2 positive, of which, 15 cases 235del het-erozygous mutation, one case 299delAT heterozygous;seven cases SLC26A4 IVS7-2A>G heterozygous mutation;one case GJB3 538 C>T heterozygous mutation;one case mitochondrial 12SrRNA 1494C>T mutation in homogeneous.Conclusion:A certain carrier rate of deafness gene could have been found in newborns in Nantong region , which contributes to the detection and prevention of potential hearing loss of newborns and worth broad utilization in clinic .
