遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2014年
7期
625-630
,共6页
Rett综合征%甲基化CpG结合蛋白2%基因%DNA甲基化
Rett綜閤徵%甲基化CpG結閤蛋白2%基因%DNA甲基化
Rett종합정%갑기화CpG결합단백2%기인%DNA갑기화
Rett syndrome%methyl-CpG-binding protein 2%gene%DNA methylation
Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种X连锁的神经发育障碍性遗传病,是导致女性严重智力障碍的主要原因之一.编码甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因突变是RTT主要的遗传病理学改变,MeCP2作为转录抑制因子调控基因表达.在RTT发病机制中,由于缺乏MeCP2与甲基化DNA的正确结合,阻碍了它对下游靶基因表达的正常调控,最终导致脑功能障碍.目前,对MeCP2在脑发育过程中的作用以及如何导致RTT的发生,其机制尚不清楚.文章从MECP2基因和MeCP2蛋白两个方面,对基因结构、蛋白质功能以及在分子水平上的调控机制进行了综述,以期为RTT的发病机制研究提供新思路.
Rett綜閤徵(Rett syndrome,RTT)是一種X連鎖的神經髮育障礙性遺傳病,是導緻女性嚴重智力障礙的主要原因之一.編碼甲基化CpG結閤蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因突變是RTT主要的遺傳病理學改變,MeCP2作為轉錄抑製因子調控基因錶達.在RTT髮病機製中,由于缺乏MeCP2與甲基化DNA的正確結閤,阻礙瞭它對下遊靶基因錶達的正常調控,最終導緻腦功能障礙.目前,對MeCP2在腦髮育過程中的作用以及如何導緻RTT的髮生,其機製尚不清楚.文章從MECP2基因和MeCP2蛋白兩箇方麵,對基因結構、蛋白質功能以及在分子水平上的調控機製進行瞭綜述,以期為RTT的髮病機製研究提供新思路.
Rett종합정(Rett syndrome,RTT)시일충X련쇄적신경발육장애성유전병,시도치녀성엄중지력장애적주요원인지일.편마갑기화CpG결합단백2(Methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)기인돌변시RTT주요적유전병이학개변,MeCP2작위전록억제인자조공기인표체.재RTT발병궤제중,유우결핍MeCP2여갑기화DNA적정학결합,조애료타대하유파기인표체적정상조공,최종도치뇌공능장애.목전,대MeCP2재뇌발육과정중적작용이급여하도치RTT적발생,기궤제상불청초.문장종MECP2기인화MeCP2단백량개방면,대기인결구、단백질공능이급재분자수평상적조공궤제진행료종술,이기위RTT적발병궤제연구제공신사로.
