医学研究杂志
醫學研究雜誌
의학연구잡지
JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH
2014年
10期
74-77
,共4页
李斌%徐洪丽%段婧%陈蓉蓉%聂敏%张宏冰%伍学焱
李斌%徐洪麗%段婧%陳蓉蓉%聶敏%張宏冰%伍學焱
리빈%서홍려%단청%진용용%섭민%장굉빙%오학염
Kallmann syndrome%KAL1%全外显子组测序
Kallmann syndrome%KAL1%全外顯子組測序
Kallmann syndrome%KAL1%전외현자조측서
Kallmann syndrome%KAL1%Whole-exome sequencing
目的 分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制.方法 利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果.结果 捕获且比对到目标区的碱基量为3418.98Mb,平均测序深度为77.66X,覆盖度为99.23％,共检出5056个变异,3174为罕见变异(RSV),KAL1基因c.1735_1736insT突变为疑似致病性突变,且满足家系共分离.结论 KAL1基因c.1735 1736insT框移突变为新的疑似致病性突变.
目的 分析Kallmann syndrome傢繫患者的分子遺傳機製.方法 利用全外顯子組測序技術對先證者進行測序分析,按照ACMG解讀規則篩選緻病性突變,Sanger測序對所有傢繫成員驗證突變結果.結果 捕穫且比對到目標區的堿基量為3418.98Mb,平均測序深度為77.66X,覆蓋度為99.23％,共檢齣5056箇變異,3174為罕見變異(RSV),KAL1基因c.1735_1736insT突變為疑似緻病性突變,且滿足傢繫共分離.結論 KAL1基因c.1735 1736insT框移突變為新的疑似緻病性突變.
목적 분석Kallmann syndrome가계환자적분자유전궤제.방법 이용전외현자조측서기술대선증자진행측서분석,안조ACMG해독규칙사선치병성돌변,Sanger측서대소유가계성원험증돌변결과.결과 포획차비대도목표구적감기량위3418.98Mb,평균측서심도위77.66X,복개도위99.23％,공검출5056개변이,3174위한견변이(RSV),KAL1기인c.1735_1736insT돌변위의사치병성돌변,차만족가계공분리.결론 KAL1기인c.1735 1736insT광이돌변위신적의사치병성돌변.
