内科
內科
내과
INTERNAL MEDICINE OF CHINA
2014年
4期
429-430,480
,共3页
地中海贫血%罕见%基因型
地中海貧血%罕見%基因型
지중해빈혈%한견%기인형
目的 了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断.方法 选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院(广西地中海贫血产前诊断分中心)进行基因检测的对象12 374例.在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测.结果 检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46％,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI 9例,含HKαα基因型3例,合αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-Q Thailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型.β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型(HPFH-SEA)5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变.有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫.结论 除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊.
目的 瞭解廣西欽州地區地中海貧血罕見基因型的類型及所佔比例,以更好地指導基因診斷及產前診斷.方法 選取2011年12月至2014年3月在欽州市及週邊輻射地區經地貧篩查併在欽州市婦幼保健院(廣西地中海貧血產前診斷分中心)進行基因檢測的對象12 374例.在常規地中海貧血基因檢測的基礎上,採用MLPA、DNA測序、Gap-PCR、深度測序等技術對血液學錶型與基因型不符的樣本作罕見基因型檢測.結果 檢齣各類罕見基因型佔全部檢齣基因型的0.46％,α-地中海貧血罕見基因型檢齣22例,其中--THAI 9例,含HKαα基因型3例,閤αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-Q Thailand基因型2例,有2例基因型為同一傢繫,為新髮現的-αQINZHOU基因型.β-地中海貧血相關的罕見基因型17例,其中點突變9例,遺傳性持續性胎兒血紅蛋白增多癥東南亞缺失型(HPFH-SEA)5例,δβ地貧中國型缺失2例,有2例為調鐵素調控基因髮生的突變.有6例因伕妻雙方為同型攜帶者需要做產前診斷,其中1例胎兒為基因型複雜的中間型地貧.結論 除常見及常規檢測的地中海貧血基因型外,齣現血液學錶型與基因型不符時,應註意進一步做罕見基因型的檢測以避免漏診或誤診.
목적 료해엄서흠주지구지중해빈혈한견기인형적류형급소점비례,이경호지지도기인진단급산전진단.방법 선취2011년12월지2014년3월재흠주시급주변복사지구경지빈사사병재흠주시부유보건원(엄서지중해빈혈산전진단분중심)진행기인검측적대상12 374례.재상규지중해빈혈기인검측적기출상,채용MLPA、DNA측서、Gap-PCR、심도측서등기술대혈액학표형여기인형불부적양본작한견기인형검측.결과 검출각류한견기인형점전부검출기인형적0.46％,α-지중해빈혈한견기인형검출22례,기중--THAI 9례,함HKαα기인형3례,합αααanti3.7혹αααanti4.2기인형5례,-α4.2-Q Thailand기인형2례,유2례기인형위동일가계,위신발현적-αQINZHOU기인형.β-지중해빈혈상관적한견기인형17례,기중점돌변9례,유전성지속성태인혈홍단백증다증동남아결실형(HPFH-SEA)5례,δβ지빈중국형결실2례,유2례위조철소조공기인발생적돌변.유6례인부처쌍방위동형휴대자수요주산전진단,기중1례태인위기인형복잡적중간형지빈.결론 제상견급상규검측적지중해빈혈기인형외,출현혈액학표형여기인형불부시,응주의진일보주한견기인형적검측이피면루진혹오진.
