分子诊断与治疗杂志
分子診斷與治療雜誌
분자진단여치료잡지
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSIS AND THERAPY
2014年
7期
228-232
,共5页
卢丹洁%罗招云%林芬%杨立业%林敏
盧丹潔%囉招雲%林芬%楊立業%林敏
로단길%라초운%림분%양립업%림민
Y染色体微缺失%男性不育%无精子因子%严重少精子症
Y染色體微缺失%男性不育%無精子因子%嚴重少精子癥
Y염색체미결실%남성불육%무정자인자%엄중소정자증
目的 探讨Y染色体微缺失检测与男性不育的相关性及临床意义. 方法 利用分布于AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区15个Y染色体特异序列标签位点,以4组多重PCR技术对31例无精和165例严重少精患者及30例已婚自然生育男性自愿者进行Y染色体微缺失检测. 结果 196例无精症或严重少精症患者中,Y染色体微缺失14例,缺失率为7.14％ (14/196),最常见Y染色体微缺失是AZFc+d.30例对照组没有发现任何缺失.其中AZFa区缺失4例(28.57％)和AZFc+d区缺失5例(35.72％),均表现为严重少精症;AZFb+c+d区缺失者4例(28.57％),1例为无精症,3例为严重少精症;AZFa+b+c+d区均缺失者1例(7.14％),表现为无精症. 结论 Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.
目的 探討Y染色體微缺失檢測與男性不育的相關性及臨床意義. 方法 利用分佈于AZFa、AZFb、AZFc、AZFd區15箇Y染色體特異序列標籤位點,以4組多重PCR技術對31例無精和165例嚴重少精患者及30例已婚自然生育男性自願者進行Y染色體微缺失檢測. 結果 196例無精癥或嚴重少精癥患者中,Y染色體微缺失14例,缺失率為7.14％ (14/196),最常見Y染色體微缺失是AZFc+d.30例對照組沒有髮現任何缺失.其中AZFa區缺失4例(28.57％)和AZFc+d區缺失5例(35.72％),均錶現為嚴重少精癥;AZFb+c+d區缺失者4例(28.57％),1例為無精癥,3例為嚴重少精癥;AZFa+b+c+d區均缺失者1例(7.14％),錶現為無精癥. 結論 Y染色體微缺失是男性不育的重要病因,其檢測為男性不育臨床診斷和治療提供科學依據.
목적 탐토Y염색체미결실검측여남성불육적상관성급림상의의. 방법 이용분포우AZFa、AZFb、AZFc、AZFd구15개Y염색체특이서렬표첨위점,이4조다중PCR기술대31례무정화165례엄중소정환자급30례이혼자연생육남성자원자진행Y염색체미결실검측. 결과 196례무정증혹엄중소정증환자중,Y염색체미결실14례,결실솔위7.14％ (14/196),최상견Y염색체미결실시AZFc+d.30례대조조몰유발현임하결실.기중AZFa구결실4례(28.57％)화AZFc+d구결실5례(35.72％),균표현위엄중소정증;AZFb+c+d구결실자4례(28.57％),1례위무정증,3례위엄중소정증;AZFa+b+c+d구균결실자1례(7.14％),표현위무정증. 결론 Y염색체미결실시남성불육적중요병인,기검측위남성불육림상진단화치료제공과학의거.
