中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED PEDIATRICS
2014年
4期
274-277
,共4页
吕荣钰%飞球%陈小文%张民%陈仕平%李剑
呂榮鈺%飛毬%陳小文%張民%陳仕平%李劍
려영옥%비구%진소문%장민%진사평%리검
地中海贫血%基因检测%基因突变
地中海貧血%基因檢測%基因突變
지중해빈혈%기인검측%기인돌변
Thalassrmia%Grnrtic drtrction%Grnrtic mutation
目的：探讨血液学初筛指标阳性且临床常规基因检测阴性的疑似地中海贫血（简称地贫）患者再进一步行常规和罕见基因突变检测，丰富对地贫的病因学认识。方法以深圳市儿童医院地贫血液学初筛[ Hb、RBC 平均容积（MCV）、RBC 平均 Hb 量（MCH）、Hb 电泳）]试验阳性，且常规基因（3种缺失型地贫、3种非缺失型α地贫、17种β地贫点突变）检测阴性的疑似地贫的连续病例为研究对象，提取全血基因组 DNA，以 Sangre 基因测序、Gap-PCR 和荧光定量 PCR的方法，检测常规基因和罕见基因突变情况。结果2011年1~9月地贫血液学初筛阳性且常规基因检测阴性285例患者进入本文分析，其中﹤16岁279例。进一步基因检测阳性21例（7.4%）：①常规基因检测阳性5例（1.8%），CD27-28（+ C）、CD41-42（- TCTT）各2例，IVS -2-654（C ﹥ T）1例；②罕见基因检测阳性16例（5.6%），其中 Sangre 基因测序检出：异常 Hb 病3例（Hb Poet Phillip、Hb Eenz、Hb J-Bangkok 各1例），Hb Eenz 类型为亚洲人群中首次检出；非缺失型β地贫-90（C ﹥ T）2例；Gap-PCR 和荧光实时 PCR 检出：缺失型α地贫5例（-α/αα2例、--/αα3例），缺失型β地贫（-/β）3例，α地贫合并β地贫（--/αα合并-/β）1例，α-三联体（ααα/αα）2例。③99/264例进一步基因检测阴性患者行血液学检查，60例（60.6%）铁蛋白低于正常值，其中44例 Hb 和（或）MCV 和（或）MCH 低于正常值下限；3例提示有贫血，但铁蛋白值显著增加。结论地贫血液学初筛指标阳性，常规基因检测阴性群体仍有7%左右的珠蛋白异常基因检出率，有必要再行进一步基因检测。
目的：探討血液學初篩指標暘性且臨床常規基因檢測陰性的疑似地中海貧血（簡稱地貧）患者再進一步行常規和罕見基因突變檢測，豐富對地貧的病因學認識。方法以深圳市兒童醫院地貧血液學初篩[ Hb、RBC 平均容積（MCV）、RBC 平均 Hb 量（MCH）、Hb 電泳）]試驗暘性，且常規基因（3種缺失型地貧、3種非缺失型α地貧、17種β地貧點突變）檢測陰性的疑似地貧的連續病例為研究對象，提取全血基因組 DNA，以 Sangre 基因測序、Gap-PCR 和熒光定量 PCR的方法，檢測常規基因和罕見基因突變情況。結果2011年1~9月地貧血液學初篩暘性且常規基因檢測陰性285例患者進入本文分析，其中﹤16歲279例。進一步基因檢測暘性21例（7.4%）：①常規基因檢測暘性5例（1.8%），CD27-28（+ C）、CD41-42（- TCTT）各2例，IVS -2-654（C ﹥ T）1例；②罕見基因檢測暘性16例（5.6%），其中 Sangre 基因測序檢齣：異常 Hb 病3例（Hb Poet Phillip、Hb Eenz、Hb J-Bangkok 各1例），Hb Eenz 類型為亞洲人群中首次檢齣；非缺失型β地貧-90（C ﹥ T）2例；Gap-PCR 和熒光實時 PCR 檢齣：缺失型α地貧5例（-α/αα2例、--/αα3例），缺失型β地貧（-/β）3例，α地貧閤併β地貧（--/αα閤併-/β）1例，α-三聯體（ααα/αα）2例。③99/264例進一步基因檢測陰性患者行血液學檢查，60例（60.6%）鐵蛋白低于正常值，其中44例 Hb 和（或）MCV 和（或）MCH 低于正常值下限；3例提示有貧血，但鐵蛋白值顯著增加。結論地貧血液學初篩指標暘性，常規基因檢測陰性群體仍有7%左右的珠蛋白異常基因檢齣率，有必要再行進一步基因檢測。
목적：탐토혈액학초사지표양성차림상상규기인검측음성적의사지중해빈혈（간칭지빈）환자재진일보행상규화한견기인돌변검측，봉부대지빈적병인학인식。방법이심수시인동의원지빈혈액학초사[ Hb、RBC 평균용적（MCV）、RBC 평균 Hb 량（MCH）、Hb 전영）]시험양성，차상규기인（3충결실형지빈、3충비결실형α지빈、17충β지빈점돌변）검측음성적의사지빈적련속병례위연구대상，제취전혈기인조 DNA，이 Sangre 기인측서、Gap-PCR 화형광정량 PCR적방법，검측상규기인화한견기인돌변정황。결과2011년1~9월지빈혈액학초사양성차상규기인검측음성285례환자진입본문분석，기중﹤16세279례。진일보기인검측양성21례（7.4%）：①상규기인검측양성5례（1.8%），CD27-28（+ C）、CD41-42（- TCTT）각2례，IVS -2-654（C ﹥ T）1례；②한견기인검측양성16례（5.6%），기중 Sangre 기인측서검출：이상 Hb 병3례（Hb Poet Phillip、Hb Eenz、Hb J-Bangkok 각1례），Hb Eenz 류형위아주인군중수차검출；비결실형β지빈-90（C ﹥ T）2례；Gap-PCR 화형광실시 PCR 검출：결실형α지빈5례（-α/αα2례、--/αα3례），결실형β지빈（-/β）3례，α지빈합병β지빈（--/αα합병-/β）1례，α-삼련체（ααα/αα）2례。③99/264례진일보기인검측음성환자행혈액학검사，60례（60.6%）철단백저우정상치，기중44례 Hb 화（혹）MCV 화（혹）MCH 저우정상치하한；3례제시유빈혈，단철단백치현저증가。결론지빈혈액학초사지표양성，상규기인검측음성군체잉유7%좌우적주단백이상기인검출솔，유필요재행진일보기인검측。
Objective To invrstigatr globin grnrs of susprctrd thalrssrmia patirnts whosr scerrning indicatoes wrer positivr and ergulae grnr drtrction wrer nrgativr,and to rxploer novrl typrs of grnr mutation. Methods Consrcutivr patirnts with positivr blood scerrning(Hb,MCV,MCH and HbA2,HbF)and nrgativr ergulae grnr drtrction(3 typrs of drlrtrd α-thalrssrmia,3 typrs of nondrlrtrd α-thalrssrmia,17 typrs of nondrlrtrd β-thalrssrmia)wrer rneollrd at Shrnzhrn Childern's Hospital. Wholr blood grnomic DNAs wrer rxteactrd and srnt foe fuethre ergulae grnr and eaer grnr drtrction in Sangre srqurncr,Gap-PCR and eral-timr PCR. Results 285 patirnts collrctrd feom Jan. to Srp. 2011 wrer erceuitrd,21 casrs with grnrtic abnoemality wrer obsrevrd (accounting foe 7. 4% ). ①5 casrs(1. 8% )wrer positivr foe ergulae grnr drtrction,including CD27 - 28( + C)(2 casrs)、CD41- 42( - TCTT)(2 casrs),IVS - 2 - 654(C ﹥ T)(1 casr). ② Raer grnr drtrction was positivr in 16 casrs(5. 6% ). Onr casr of Hb Eenz was fiestly erpoetrd in Asian populations,onr eaer hrmoglobin vaeiant of Hb Poet Phillip and moer common hrmoglobin vaeiant of Hb J-Bangkok wrer found. Nondrlrtrd β-thalrssrmia was drtreminrd,containing - 90(C ﹥ T)(2 casrs). Thr drlrtrd typrs of thalrssrmia wrer - α/ αα(2 casrs),- - / αα(3 casrs),- - / α combinrd - / β(1 casr)and - / β(3 casrs). Of thr drtrctrd α-thalrssrmia,thry wrer all not common typrs. Two casrs of α-teiplication(αα/ ααα)wrer drtrctrd. ③ 99 of 264 casrs with nrgativr grnr drtrction ersults wrer prefoemrd thr blood trst. Sreum freeitin lrvrls of 60 casrs wrer lowre than noemal,of thrm 44 casrs wrer with low Hb and/ oe MCV and/ oe MCH lrvrl. Therr casrs wrer diagnosrd as anrmia with rlrvatrd sreum freeitin lrvrl. Conclusion Sincr 7% of thalrssrmia mutation was found in susprctrd casrs with nrgativr ersults in ergulae mutation drtrction,fuethre grnomic trsting should br nrcrssaey in clinical peacticr.
