中国产前诊断杂志（电子版）
中國產前診斷雜誌（電子版）
중국산전진단잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF PRENATAL DIAGNOSIS(ELECTRONIC VERSION)
2014年
2期
16-20
,共5页
圆锥动脉干发育畸形%FOG2 基因%突变%拷贝数量变化
圓錐動脈榦髮育畸形%FOG2 基因%突變%拷貝數量變化
원추동맥간발육기형%FOG2 기인%돌변%고패수량변화
conotruncal heart defect%FOG2 gene%mutation%copy number variant
目的：了解 FOG2（Friend of GATA4）基因外显子突变在中国圆锥动脉干发育畸形（CTD）病人中情况和比例，以及在 TOF 病人中，检测是否存在 FOG2基因的拷贝数量变化。方法在南京市儿童医院收集从2004年1月到2006年1月的199例 CTD 病人的血样，包括145例法洛四联症（TOF），37例右心室双出口（DORV），17例大动脉错位（TGA）。100例健康患者作为对照组，利用一代测序检测FOG2基因的外显子突变，利用多重连接探针扩增（MLPA）检测 FOG2基因的拷贝数量变化。结果在6个 CTD 病人发现了4种错义突变，分别在2个 DORV 病人中发现了 p．V339I、p．A426T 3个 TOF 病人中发现了 p．M703L，在1个 TOF 病人中发现了 p．T843。总比例为3．0％。所有的这些突变都并没有在100个正常人中发现。MLPA 检测没有发现在 TOF 病人中存在着拷贝数量变化。结论 FOG2基因的外显子突变在中国 CTD 病人中是相对比较常见的，而 FOG2基因的拷贝数量变化不是引起 CTD的原因。但依然需要更大样本的研究来提高我们对 FOG2基因在 CTD 中的作用的认识。
目的：瞭解 FOG2（Friend of GATA4）基因外顯子突變在中國圓錐動脈榦髮育畸形（CTD）病人中情況和比例，以及在 TOF 病人中，檢測是否存在 FOG2基因的拷貝數量變化。方法在南京市兒童醫院收集從2004年1月到2006年1月的199例 CTD 病人的血樣，包括145例法洛四聯癥（TOF），37例右心室雙齣口（DORV），17例大動脈錯位（TGA）。100例健康患者作為對照組，利用一代測序檢測FOG2基因的外顯子突變，利用多重連接探針擴增（MLPA）檢測 FOG2基因的拷貝數量變化。結果在6箇 CTD 病人髮現瞭4種錯義突變，分彆在2箇 DORV 病人中髮現瞭 p．V339I、p．A426T 3箇 TOF 病人中髮現瞭 p．M703L，在1箇 TOF 病人中髮現瞭 p．T843。總比例為3．0％。所有的這些突變都併沒有在100箇正常人中髮現。MLPA 檢測沒有髮現在 TOF 病人中存在著拷貝數量變化。結論 FOG2基因的外顯子突變在中國 CTD 病人中是相對比較常見的，而 FOG2基因的拷貝數量變化不是引起 CTD的原因。但依然需要更大樣本的研究來提高我們對 FOG2基因在 CTD 中的作用的認識。
목적：료해 FOG2（Friend of GATA4）기인외현자돌변재중국원추동맥간발육기형（CTD）병인중정황화비례，이급재 TOF 병인중，검측시부존재 FOG2기인적고패수량변화。방법재남경시인동의원수집종2004년1월도2006년1월적199례 CTD 병인적혈양，포괄145례법락사련증（TOF），37례우심실쌍출구（DORV），17례대동맥착위（TGA）。100례건강환자작위대조조，이용일대측서검측FOG2기인적외현자돌변，이용다중련접탐침확증（MLPA）검측 FOG2기인적고패수량변화。결과재6개 CTD 병인발현료4충착의돌변，분별재2개 DORV 병인중발현료 p．V339I、p．A426T 3개 TOF 병인중발현료 p．M703L，재1개 TOF 병인중발현료 p．T843。총비례위3．0％。소유적저사돌변도병몰유재100개정상인중발현。MLPA 검측몰유발현재 TOF 병인중존재착고패수량변화。결론 FOG2기인적외현자돌변재중국 CTD 병인중시상대비교상견적，이 FOG2기인적고패수량변화불시인기 CTD적원인。단의연수요경대양본적연구래제고아문대 FOG2기인재 CTD 중적작용적인식。
Objective To understand the role of FOG2 gene in patients with conotruncal heart defect and find exon mutations and copy number variants of FOG2 gene.Method From January 2004 to January 2006,blood samples were collected from 199 CTD patients who were admitted to Nanjing Children’s Hos-pital,Jiangsu Province,including 145 TOF,37 DORV and 17 TGA.Sequencing was used to detect exon mutations and MLPA was used to detect copy number variants of FOG2 gene in CTD patients.Results 4 missense mutations were identified in 6 patients with conotruncal heart defect.p.V339I and p.A426T were identified in 2 patients with DORV,p.M703L was identified in 3 patients with TOF and p.T843 was identified in 1 patients with TOF.MLPA signals were all found within the normal range values for all ex-ons in all patients.Conclusions FOG2 gene mutations are also common in CTD patients and major contri-bution of FOG2 gene CNVs was excluded in TOF pathogenesis.But more studies with larger samples are still needed to enhance our understanding of the role of FOG2 gene.
