临床小儿外科杂志
臨床小兒外科雜誌
림상소인외과잡지
JOURNAL OF CLINICAL FEDIATRIC SURGERY
2014年
4期
271-274
,共4页
沈晓伟%徐卯升%林厚维%方晓亮%徐国锋%唐耘熳%耿红全
瀋曉偉%徐卯升%林厚維%方曉亮%徐國鋒%唐耘熳%耿紅全
침효위%서묘승%림후유%방효량%서국봉%당운만%경홍전
尿道下裂%受体,雄激素%基因%研究
尿道下裂%受體,雄激素%基因%研究
뇨도하렬%수체,웅격소%기인%연구
Hypospadias%Receptors,Androgen%Genes%Research
目的：研究中国汉族人群中雄激素受体基因（AR）第一外显子上的（CAG）n多态性与男性尿道下裂发病风险的相关性。方法研究对象为342例男性尿道下裂患儿以及351例健康人。从外周血淋巴细胞中提取全基因组DNA，对AR基因上的第一外显子（CAG）n进行PCR扩增，扩增产物以Sanger测序方法对其测序，计算各样本的（CAG）n分布情况。采用卡方检验（Chi-square test）比较病例组与对照组之间的（CAG）n分布，并分析（CAG）n对男性尿道下裂发病风险的影响。结果病例组（CAG）n为15～44，平均长度23．65±3．36；对照组为19～31，平均长度23．14±1．87，两组CAG重复序列有明显统计学差异（P＝0.013）。当n≥23，24，25，26时，尿道下裂发病风险分别为1．47（CI：1．081～2．001），1．356（CI：1．004～1．830），1．484（CI：1．063～2．071），1．565（CI：1．034～2．369），各组均有明显统计学意义（P＜0.05）；而当n≤19时，尿道下裂患病风险为2．111（CI：0．935～4．767），P＝0.05。结论 AR基因第一外显子上的（CAG）n与男性尿道下裂发病有明显的相关性，CAG重复序列越长，尿道下裂的发病风险越高。
目的：研究中國漢族人群中雄激素受體基因（AR）第一外顯子上的（CAG）n多態性與男性尿道下裂髮病風險的相關性。方法研究對象為342例男性尿道下裂患兒以及351例健康人。從外週血淋巴細胞中提取全基因組DNA，對AR基因上的第一外顯子（CAG）n進行PCR擴增，擴增產物以Sanger測序方法對其測序，計算各樣本的（CAG）n分佈情況。採用卡方檢驗（Chi-square test）比較病例組與對照組之間的（CAG）n分佈，併分析（CAG）n對男性尿道下裂髮病風險的影響。結果病例組（CAG）n為15～44，平均長度23．65±3．36；對照組為19～31，平均長度23．14±1．87，兩組CAG重複序列有明顯統計學差異（P＝0.013）。噹n≥23，24，25，26時，尿道下裂髮病風險分彆為1．47（CI：1．081～2．001），1．356（CI：1．004～1．830），1．484（CI：1．063～2．071），1．565（CI：1．034～2．369），各組均有明顯統計學意義（P＜0.05）；而噹n≤19時，尿道下裂患病風險為2．111（CI：0．935～4．767），P＝0.05。結論 AR基因第一外顯子上的（CAG）n與男性尿道下裂髮病有明顯的相關性，CAG重複序列越長，尿道下裂的髮病風險越高。
목적：연구중국한족인군중웅격소수체기인（AR）제일외현자상적（CAG）n다태성여남성뇨도하렬발병풍험적상관성。방법연구대상위342례남성뇨도하렬환인이급351례건강인。종외주혈림파세포중제취전기인조DNA，대AR기인상적제일외현자（CAG）n진행PCR확증，확증산물이Sanger측서방법대기측서，계산각양본적（CAG）n분포정황。채용잡방검험（Chi-square test）비교병례조여대조조지간적（CAG）n분포，병분석（CAG）n대남성뇨도하렬발병풍험적영향。결과병례조（CAG）n위15～44，평균장도23．65±3．36；대조조위19～31，평균장도23．14±1．87，량조CAG중복서렬유명현통계학차이（P＝0.013）。당n≥23，24，25，26시，뇨도하렬발병풍험분별위1．47（CI：1．081～2．001），1．356（CI：1．004～1．830），1．484（CI：1．063～2．071），1．565（CI：1．034～2．369），각조균유명현통계학의의（P＜0.05）；이당n≤19시，뇨도하렬환병풍험위2．111（CI：0．935～4．767），P＝0.05。결론 AR기인제일외현자상적（CAG）n여남성뇨도하렬발병유명현적상관성，CAG중복서렬월장，뇨도하렬적발병풍험월고。
Objetive To analyze the risk for hypospadias in Han Chinese modified by the CAG repeat polymorphismintheexon1ofAndrogenReceptorgene.Methods DNAwasextractedformperipheralblood samples which came from 342 cases with hypospadias and 351 healthy voluntary anonymous blood sample do-nors.The CAG repeat lengths were amplified with PCR,which were calculated the difference between the hy-pospadiasandcontrolgroupusingChi-squaretest.Results ThemeanlengthofCAGinhypospadiaswas 23.65 ±3.36 (range 1 5 ~44),and it was 23.1 4 ±1 .87 (range 1 9 ~31 )in control group.A significant in-crease of the CAG repeat length in hypospadias group was detected when compared with the controls (P=0.01 3 ).In addition,the odds ratios between the hypospadias and controls revealed that the hypospadias cases are about 1 .5 times to have longer CAG repeats than a shorter length for each repeat length investigated. Con-clusion WehaveinvestigatedalargenumberofhypospadiascaseswithregardstotheCAGrepeatlength,and we provided evidence that a higher number of the CAG repeat sequence in the AR gene have a clear effect on the risk of hypospadias in Han Chinese.
