CAJ | 학술논문

目的：探讨以发育迟缓为主要表现的儿童微缺失综合征的临床特点及临床诊断思路。方法2009年1月~2014年1月湖南省妇幼保健院小儿康复科共有染色体微缺失10例。对其发育评估结果、伴随症状、辅助检查等临床资料进行回顾性分析。结果10例患儿全都有运动、语言及智力等发育落后,6例有特殊面容及先天畸形,有的还伴有癫痫等。确诊年龄6个月~12岁,平均39.7月。结论儿童微缺失综合征中以发育迟缓为主要表现,且多伴先天畸形、特殊面容等。对于发育迟缓严重且康复疗效不佳的患儿,在排除了遗传代谢病等疾病之后,还应做染色体病的相关检查。
목적：탐토이발육지완위주요표현적인동미결실종합정적림상특점급림상진단사로。방법2009년1월~2014년1월호남성부유보건원소인강복과공유염색체미결실10례。대기발육평고결과、반수증상、보조검사등림상자료진행회고성분석。결과10례환인전도유운동、어언급지력등발육락후,6례유특수면용급선천기형,유적환반유전간등。학진년령6개월~12세,평균39.7월。결론인동미결실종합정중이발육지완위주요표현,차다반선천기형、특수면용등。대우발육지완엄중차강복료효불가적환인,재배제료유전대사병등질병지후,환응주염색체병적상관검사。