发育医学电子杂志
髮育醫學電子雜誌
발육의학전자잡지
Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)
2014年
2期
104-105
,共2页
Alport综合征%遗传咨询%优生
Alport綜閤徵%遺傳咨詢%優生
Alport종합정%유전자순%우생
目的 分析Alport综合征(Alport syndrome,AS)的遗传学特点,以提高遗传咨询水平.方法 对一AS家族4代共15例进行调查分析.结果 患者7例,可疑患者1例,家系中无近亲婚配史,连续3代均有患者(无性别差异).结论 认识AS遗传方式的多样性和遗传特征,进行对应的优生指导,必要时行产前诊断,保留健康胎儿.
目的 分析Alport綜閤徵(Alport syndrome,AS)的遺傳學特點,以提高遺傳咨詢水平.方法 對一AS傢族4代共15例進行調查分析.結果 患者7例,可疑患者1例,傢繫中無近親婚配史,連續3代均有患者(無性彆差異).結論 認識AS遺傳方式的多樣性和遺傳特徵,進行對應的優生指導,必要時行產前診斷,保留健康胎兒.
목적 분석Alport종합정(Alport syndrome,AS)적유전학특점,이제고유전자순수평.방법 대일AS가족4대공15례진행조사분석.결과 환자7례,가의환자1례,가계중무근친혼배사,련속3대균유환자(무성별차이).결론 인식AS유전방식적다양성화유전특정,진행대응적우생지도,필요시행산전진단,보류건강태인.
