CAJ | 학술논문

目的：通过分析15例新生儿21-三体综合征临床资料，了解21-三体综合征在新生儿期的临床表现特点及其发病的相关因素，探讨早发现、早诊断及降低发病率的途径。方法：收集2011年1月至2013年9月在新生儿科住院且疑似21-三体综合征进行染色体检查的患儿50例，其中15例经染色体核型分析确诊为21-三体综合征，对其临床资料进行综合分析。结果：21-三体综合征住院新生儿发生率为1.52％，男女比例约为0.67：1；标准型21-三体核型47，XY（X），+2114例，占93.3％，易位型1例，核型为47，XY，del（13）（p11.2），15 pstk+，+21，占6.7％；临床表现中，内眦赘肉、眼裂小眼距宽、鼻梁低平、肌张力低及韧带松弛的发生率为100.0％，舌外伸占73.3％，通贯手占66.7％，颈短宽、颈周皮肤松弛占13.3％，耳位异常占40.0％，第5小指缺节占33.3％，先天畸形（先心病）占46.7％；15例21-三体综合征中高龄孕产妇（≥35岁）12例，占80.0％。结论：加强对高龄孕产妇进行孕前教育，开展必要的产前检查及诊断，密切观察新生儿的临床表现，必要时做羊水穿刺、染色体检查，以达到早发现、早诊断，尽力减少21-三体综合征患儿的出生，提高人口素质的目的。
목적：통과분석15례신생인21-삼체종합정림상자료，료해21-삼체종합정재신생인기적림상표현특점급기발병적상관인소，탐토조발현、조진단급강저발병솔적도경。방법：수집2011년1월지2013년9월재신생인과주원차의사21-삼체종합정진행염색체검사적환인50례，기중15례경염색체핵형분석학진위21-삼체종합정，대기림상자료진행종합분석。결과：21-삼체종합정주원신생인발생솔위1.52％，남녀비례약위0.67：1；표준형21-삼체핵형47，XY（X），+2114례，점93.3％，역위형1례，핵형위47，XY，del（13）（p11.2），15 pstk+，+21，점6.7％；림상표현중，내자췌육、안렬소안거관、비량저평、기장력저급인대송이적발생솔위100.0％，설외신점73.3％，통관수점66.7％，경단관、경주피부송이점13.3％，이위이상점40.0％，제5소지결절점33.3％，선천기형（선심병）점46.7％；15례21-삼체종합정중고령잉산부（≥35세）12례，점80.0％。결론：가강대고령잉산부진행잉전교육，개전필요적산전검사급진단，밀절관찰신생인적림상표현，필요시주양수천자、염색체검사，이체도조발현、조진단，진력감소21-삼체종합정환인적출생，제고인구소질적목적。