CAJ | 학술논문

目的：回顾分析石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia，HPA）筛查及治疗情况，为石家庄市新生儿疾病筛查工作的发展提供帮助。方法采用细菌抑制法和化学荧光法对石家庄市新生儿进行血苯丙氨酸（ phenylalanine，Phe）检测，筛查可疑阳性的新生儿召回采血，复查、确诊后给予治疗，定期进行智力、体格测定，总结分析筛查治疗情况。结果共筛查新生儿881204例，筛查出HPA可疑阳性患儿2306例，召回复查2169例，确诊HPA 187例，其中轻度高苯丙氨酸血症69例，苯丙酮尿症113例，四氢生物喋呤缺乏症5例。187例HPA行四氢生物喋呤负荷试验、尿喋呤分析、血红细胞二氢喋啶还原酶活性测定，156例HPA根据鉴别诊断结果分别给予不同的干预措施。随访智能发育正常者142例，智能发育落后者14例；放弃治疗31例，跟踪随访均存在不同程度的智能发育落后。结论新生儿疾病筛查可以早期发现HPA患儿，给予适当的治疗，能有效预防患儿智力低下，达到优生优育、降低出生缺陷率的目的。石家庄市HPA发病率为1/4712，高于全国平均水平，总结分析HPA筛查治疗工作中存在的问题，提出改进措施，可为进一步拓展石家庄市新生儿疾病筛查工作提供帮助。
목적：회고분석석가장시신생인고분병안산혈증（ hyperphenylalaninemia，HPA）사사급치료정황，위석가장시신생인질병사사공작적발전제공방조。방법채용세균억제법화화학형광법대석가장시신생인진행혈분병안산（ phenylalanine，Phe）검측，사사가의양성적신생인소회채혈，복사、학진후급여치료，정기진행지력、체격측정，총결분석사사치료정황。결과공사사신생인881204례，사사출HPA가의양성환인2306례，소회복사2169례，학진HPA 187례，기중경도고분병안산혈증69례，분병동뇨증113례，사경생물첩령결핍증5례。187례HPA행사경생물첩령부하시험、뇨첩령분석、혈홍세포이경첩정환원매활성측정，156례HPA근거감별진단결과분별급여불동적간예조시。수방지능발육정상자142례，지능발육락후자14례；방기치료31례，근종수방균존재불동정도적지능발육락후。결론신생인질병사사가이조기발현HPA환인，급여괄당적치료，능유효예방환인지력저하，체도우생우육、강저출생결함솔적목적。석가장시HPA발병솔위1/4712，고우전국평균수평，총결분석HPA사사치료공작중존재적문제，제출개진조시，가위진일보탁전석가장시신생인질병사사공작제공방조。