中国癌症杂志
中國癌癥雜誌
중국암증잡지
CHINA ONCOLOGY
2014年
8期
589-593
,共5页
嗜铬细胞瘤%PLAGL1基因%实时荧光定量聚合酶链反应%甲基化特异性聚合酶链反应%SDHB基因
嗜鉻細胞瘤%PLAGL1基因%實時熒光定量聚閤酶鏈反應%甲基化特異性聚閤酶鏈反應%SDHB基因
기락세포류%PLAGL1기인%실시형광정량취합매련반응%갑기화특이성취합매련반응%SDHB기인
Pheochromocytoma%PLAGL1 gene%Quantitative reverse transcription polymerase chain reaction%Methylation-speci?c polymerase chain reaction%SDHB gene
背景与目的：PLAGL1基因是一种新发现的肿瘤抑制基因，具有诱导凋亡和细胞周期阻滞的功能。本研究旨在检测PLAGL1在嗜铬细胞瘤组织基因表达水平及上游调控区甲基化状态，并分析PLAGL1基因表达、甲基化情况与SDHB基因突变的关系，以探讨其在嗜铬细胞瘤诊断及治疗中的意义。方法：采用实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative reverse transcription polymerase chain reaction，qRT-PCR)技术检测PLAGL1基因在13例正常肾上腺髓质、32例良性嗜铬细胞瘤组织及54例恶性嗜铬细胞瘤组织中的表达；甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-speciifc polymerase chain reaction，MSP)技术检测PLAGL1基因上游调控区甲基化水平。SDHB基因扩增后直接测序分析突变情况。结果：PLAGL1基因在恶性肿瘤组织、良性肿瘤组织及正常肾上腺髓质中的相对表达量分别为(0.527±0.201)、(1.517±0.662)和(1.734±0.756)，在恶性肿瘤组织与良性肿瘤组织及正常组织间表达水平差异显著，良性肿瘤组织与正常组织间差异无统计学意义(P>0.05)，PLAGL1的低表达与恶性嗜铬细胞瘤组织PLAGL1基因上游调控区甲基化密切相关，在恶性肿瘤组织、良性肿瘤组织及正常肾上腺髓质中甲基化发生率分别为68.5%(37/54)、18.8%(6/32)和15.4%(2/13)，7例恶性肿瘤组织SDHB基因发生突变，在良性肿瘤组织与正常组织中未检测到突变的发生。结论：PLAGL1基因的低表达与嗜铬细胞瘤恶性程度相关，其低表达与上游调控区甲基化有关，与SDHB基因突变情况有待进一步验证。
揹景與目的：PLAGL1基因是一種新髮現的腫瘤抑製基因，具有誘導凋亡和細胞週期阻滯的功能。本研究旨在檢測PLAGL1在嗜鉻細胞瘤組織基因錶達水平及上遊調控區甲基化狀態，併分析PLAGL1基因錶達、甲基化情況與SDHB基因突變的關繫，以探討其在嗜鉻細胞瘤診斷及治療中的意義。方法：採用實時熒光定量聚閤酶鏈反應(quantitative reverse transcription polymerase chain reaction，qRT-PCR)技術檢測PLAGL1基因在13例正常腎上腺髓質、32例良性嗜鉻細胞瘤組織及54例噁性嗜鉻細胞瘤組織中的錶達；甲基化特異性聚閤酶鏈反應(methylation-speciifc polymerase chain reaction，MSP)技術檢測PLAGL1基因上遊調控區甲基化水平。SDHB基因擴增後直接測序分析突變情況。結果：PLAGL1基因在噁性腫瘤組織、良性腫瘤組織及正常腎上腺髓質中的相對錶達量分彆為(0.527±0.201)、(1.517±0.662)和(1.734±0.756)，在噁性腫瘤組織與良性腫瘤組織及正常組織間錶達水平差異顯著，良性腫瘤組織與正常組織間差異無統計學意義(P>0.05)，PLAGL1的低錶達與噁性嗜鉻細胞瘤組織PLAGL1基因上遊調控區甲基化密切相關，在噁性腫瘤組織、良性腫瘤組織及正常腎上腺髓質中甲基化髮生率分彆為68.5%(37/54)、18.8%(6/32)和15.4%(2/13)，7例噁性腫瘤組織SDHB基因髮生突變，在良性腫瘤組織與正常組織中未檢測到突變的髮生。結論：PLAGL1基因的低錶達與嗜鉻細胞瘤噁性程度相關，其低錶達與上遊調控區甲基化有關，與SDHB基因突變情況有待進一步驗證。
배경여목적：PLAGL1기인시일충신발현적종류억제기인，구유유도조망화세포주기조체적공능。본연구지재검측PLAGL1재기락세포류조직기인표체수평급상유조공구갑기화상태，병분석PLAGL1기인표체、갑기화정황여SDHB기인돌변적관계，이탐토기재기락세포류진단급치료중적의의。방법：채용실시형광정량취합매련반응(quantitative reverse transcription polymerase chain reaction，qRT-PCR)기술검측PLAGL1기인재13례정상신상선수질、32례량성기락세포류조직급54례악성기락세포류조직중적표체；갑기화특이성취합매련반응(methylation-speciifc polymerase chain reaction，MSP)기술검측PLAGL1기인상유조공구갑기화수평。SDHB기인확증후직접측서분석돌변정황。결과：PLAGL1기인재악성종류조직、량성종류조직급정상신상선수질중적상대표체량분별위(0.527±0.201)、(1.517±0.662)화(1.734±0.756)，재악성종류조직여량성종류조직급정상조직간표체수평차이현저，량성종류조직여정상조직간차이무통계학의의(P>0.05)，PLAGL1적저표체여악성기락세포류조직PLAGL1기인상유조공구갑기화밀절상관，재악성종류조직、량성종류조직급정상신상선수질중갑기화발생솔분별위68.5%(37/54)、18.8%(6/32)화15.4%(2/13)，7례악성종류조직SDHB기인발생돌변，재량성종류조직여정상조직중미검측도돌변적발생。결론：PLAGL1기인적저표체여기락세포류악성정도상관，기저표체여상유조공구갑기화유관，여SDHB기인돌변정황유대진일보험증。
Background and purpose:PLAGL1 gene is a newly discovered gene, which could induce tumor cells’ apoptosis and cell cycle arrest. This study aimed to investigate the expression and the promoter methylation level ofPLAGL1 gene and its correlation withSDHB gene mutations in pheochromocytoma.Methods:The expressions of PLAGL1 mRNA was detected by real-time quantitative reverse transcription polymerase chain reaction (qRT-PCR) method in 13 cases of normal adrenal medulla, 32 cases of benign pheochromocytoma group and 54 cases of malignant pheochromocytoma. We examined the promoter methylation status by methylation-speciifc polymerase chain reaction (MSP) andSDHB gene mutation by qRT-PCR ampliifcation and direct sequencing.Results:The relative expression volume ofPLAGL1 gene in malignant tumor tissue was (0.527±0.201), which was signiifcant lower than those in benigntumor tissue and normal adrenal medulla[(1.517±0.662) and (1.734±0.756)]. There was no remarkable difference between benign tumor tissue and normal tissue forPLAGL1 gene expression and promoter methylation.PLAGL1 gene methylation rate in malignant tumor tissue, benign tumor tissue and normal adrenal medulla were 68.5%, 18.8% and 15.4% respectively.SDHB gene mutation was detected in 7 malignant tumor tissues, while no mutation was found in benign and normal group.Conclusion:Lower expression status ofPLAGL1 gene showed signiifcant correlation with promoter methylation which may be associated withSDHB gene mutation.
