肾脏病与透析肾移植杂志
腎髒病與透析腎移植雜誌
신장병여투석신이식잡지
CHINESE JOURNAL OF NEPHROLOGY,DIALYSIS & TRANSPLANTATION
2014年
4期
321-325,336
,共6页
骆杰伟%孟晓嵘%郑星宇%魏世超%胡丹%杨笑%张雪梅%范丁前
駱傑偉%孟曉嶸%鄭星宇%魏世超%鬍丹%楊笑%張雪梅%範丁前
락걸위%맹효영%정성우%위세초%호단%양소%장설매%범정전
常染色体显性遗传性多囊肾%PKD1基因%PKD2基因%突变
常染色體顯性遺傳性多囊腎%PKD1基因%PKD2基因%突變
상염색체현성유전성다낭신%PKD1기인%PKD2기인%돌변
autosomal dominant polycystic kidney disease%PKD1 gene%PKD2 gene%mutation
目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系基因突变位置及遗传特征. 方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2基因测序,并对8个家系成员针对突变位点进行Sanger测序筛查.并经SIF和Polyphen软件对基因突变进行蛋白功能预测. 结果:发现PKD1基因1个框移突变c.2085_2086insC(p.Ala696Argfs 17X)为杂合子,造成PKD1氨基酸编码提前终止,很可能影响其蛋白功能;还发现2个错义突变杂合子(p.Ala1447Val和P.Arg739Gln,经蛋白功能预测为无害)及2个同义变异(p.Leu373Leu、p.Asn890Asn).PKD2基因未发现框移、无义、剪切、错义或同义变异位点.其他患病的家系成员中发现p.Ala696Argfs17X突变,而正常成员中未查出此突变. 结论:推测PKD1基因的框移突变(p.Ala696Argfs 17X)为此家系的可疑致病性突变.
目的:分析常染色體顯性遺傳性多囊腎病(ADPKD)傢繫基因突變位置及遺傳特徵. 方法:應用二代測序外顯子序列捕穫技術,對ADPKD傢繫先證者PKD1、PKD2基因測序,併對8箇傢繫成員針對突變位點進行Sanger測序篩查.併經SIF和Polyphen軟件對基因突變進行蛋白功能預測. 結果:髮現PKD1基因1箇框移突變c.2085_2086insC(p.Ala696Argfs 17X)為雜閤子,造成PKD1氨基痠編碼提前終止,很可能影響其蛋白功能;還髮現2箇錯義突變雜閤子(p.Ala1447Val和P.Arg739Gln,經蛋白功能預測為無害)及2箇同義變異(p.Leu373Leu、p.Asn890Asn).PKD2基因未髮現框移、無義、剪切、錯義或同義變異位點.其他患病的傢繫成員中髮現p.Ala696Argfs17X突變,而正常成員中未查齣此突變. 結論:推測PKD1基因的框移突變(p.Ala696Argfs 17X)為此傢繫的可疑緻病性突變.
목적:분석상염색체현성유전성다낭신병(ADPKD)가계기인돌변위치급유전특정. 방법:응용이대측서외현자서렬포획기술,대ADPKD가계선증자PKD1、PKD2기인측서,병대8개가계성원침대돌변위점진행Sanger측서사사.병경SIF화Polyphen연건대기인돌변진행단백공능예측. 결과:발현PKD1기인1개광이돌변c.2085_2086insC(p.Ala696Argfs 17X)위잡합자,조성PKD1안기산편마제전종지,흔가능영향기단백공능;환발현2개착의돌변잡합자(p.Ala1447Val화P.Arg739Gln,경단백공능예측위무해)급2개동의변이(p.Leu373Leu、p.Asn890Asn).PKD2기인미발현광이、무의、전절、착의혹동의변이위점.기타환병적가계성원중발현p.Ala696Argfs17X돌변,이정상성원중미사출차돌변. 결론:추측PKD1기인적광이돌변(p.Ala696Argfs 17X)위차가계적가의치병성돌변.
