癫癎与神经电生理学杂志
癲癎與神經電生理學雜誌
전간여신경전생이학잡지
JOURNAL OF EPILEPTOLOGY AND ELECTRONEUROPHYSIOLOGY(CHINA)
2014年
4期
235-236,242
,共3页
韦玉国%胡纪源%程楠%韩永升%韩咏竹%杨任民
韋玉國%鬍紀源%程楠%韓永升%韓詠竹%楊任民
위옥국%호기원%정남%한영승%한영죽%양임민
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)%PRRT2基因%基因突变%脑电图
髮作性運動誘髮性運動障礙(PKD)%PRRT2基因%基因突變%腦電圖
발작성운동유발성운동장애(PKD)%PRRT2기인%기인돌변%뇌전도
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目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者基因型与临床表现以及与脑电图结果之间的关系.方法:①收集PKD患者的临床资料以及24 h脑电图监测资料共13例;②提取PKD患者及其家系成员基因组DNA标本,采用PCR扩增PKD患者及其家系成员的PRRT2基因外显子,行DNA测序确定基因突变的类型;③分析各种基因突变类型与PKD患者的临床特征及与脑电图结果的关系.结果:①经DNA测序证实,13例PKD患者及其家系成员中有6例被检出PRRT2基因的突变,其突变类型均为c.649 dupC,检出率为46％,而已见报道PRRT2基因c.514-517delTCTG和c.972delA的突变方式均未被检出;②6例发现PRRT2基因突变(c.649dupC)的PKD患者脑电图检查均正常,未发现PRRT2基因突变的7例PKD患者中有2例(29％)脑电图提示轻度异常.结论:PRRT2基因突变(c.649dupC)可能是安徽地区PKD患者最常见的基因突变形式.
目的:探討髮作性運動誘髮性運動障礙(PKD)患者基因型與臨床錶現以及與腦電圖結果之間的關繫.方法:①收集PKD患者的臨床資料以及24 h腦電圖鑑測資料共13例;②提取PKD患者及其傢繫成員基因組DNA標本,採用PCR擴增PKD患者及其傢繫成員的PRRT2基因外顯子,行DNA測序確定基因突變的類型;③分析各種基因突變類型與PKD患者的臨床特徵及與腦電圖結果的關繫.結果:①經DNA測序證實,13例PKD患者及其傢繫成員中有6例被檢齣PRRT2基因的突變,其突變類型均為c.649 dupC,檢齣率為46％,而已見報道PRRT2基因c.514-517delTCTG和c.972delA的突變方式均未被檢齣;②6例髮現PRRT2基因突變(c.649dupC)的PKD患者腦電圖檢查均正常,未髮現PRRT2基因突變的7例PKD患者中有2例(29％)腦電圖提示輕度異常.結論:PRRT2基因突變(c.649dupC)可能是安徽地區PKD患者最常見的基因突變形式.
목적:탐토발작성운동유발성운동장애(PKD)환자기인형여림상표현이급여뇌전도결과지간적관계.방법:①수집PKD환자적림상자료이급24 h뇌전도감측자료공13례;②제취PKD환자급기가계성원기인조DNA표본,채용PCR확증PKD환자급기가계성원적PRRT2기인외현자,행DNA측서학정기인돌변적류형;③분석각충기인돌변류형여PKD환자적림상특정급여뇌전도결과적관계.결과:①경DNA측서증실,13례PKD환자급기가계성원중유6례피검출PRRT2기인적돌변,기돌변류형균위c.649 dupC,검출솔위46％,이이견보도PRRT2기인c.514-517delTCTG화c.972delA적돌변방식균미피검출;②6례발현PRRT2기인돌변(c.649dupC)적PKD환자뇌전도검사균정상,미발현PRRT2기인돌변적7례PKD환자중유2례(29％)뇌전도제시경도이상.결론:PRRT2기인돌변(c.649dupC)가능시안휘지구PKD환자최상견적기인돌변형식.
